Причины
До настоящего времени причины, вызывающие болезнь Микулича не установлены. В качестве возможных причин рассматривается роль вирусной инфекции, аллергии, аутоиммунных и эндокринных нарушений и заболеваний крови. Системное поражение различных органов и систем сопровождающееся нарушением нейровегетативной регуляции слюнных и слезных желез, изменением их секреторной функции. Аллергические или аутоиммунные реакции при болезни Микулича постепенно приводят к закупорке выводных протоков желез эозинофильными пробками и задержке секрета, сокращению миоэпителиальных и гладкомышечных клеток протоков, разрастанию лимфоидной и интерстициальной ткани, сдавливающей протоки и постепенному прогрессированию гипертрофии слюнных и слезных желез.
Симптомы
Для болезни Микулича характерно постепенное симметричное увеличение слюнных и слезных желез. В первую очередь развивается гипертрофия околоушных желез, что приводит к изменению овала лица, затем патологический процесс распространяется на другие слюнные, а также слезные железы. Кожные покровы чаще всего сохраняют обычную окраску, при прощупывании железы плотные, в области их расположения может отмечаться небольшая болезненность.
При увеличении поднижнечелюстных слюнных желез нередко затрудняется процесс приема пищи, а также разговорная речь. Слюноотделение вначале не нарушено, лишь на поздних стадиях болезни отмечается снижение секреторной функции слюнных желез с появлением сухости во рту, развитием вкусовых нарушений, затруднения при глотании. Увеличенные слезные железы приводят к отеку и опущению верхних век, сужению глазных щелей. Зрение не нарушается.
Длительно сохраняющееся снижение слюноотделения или его полное прекращение при болезни Микулича зачастую осложняется присоединением язвенных стоматитов, глосситов, гингивитов, частым повреждением слизистой оболочки полости рта при приеме пищи, проблемами с эксплуатацией съемных протезов.
Изменений со стороны внутренних органов при болезни Микулича, как правило, не отмечается. Если же диагностируется синдром Микулича, то есть увеличение слюнных и слезных желез происходит вследствие хронических лимфопролиферативных заболеваний, в клинической картине будут наблюдаться симптомы, характерные для основного заболевания.
Диагностика
Диагностика болезни Микулича начинается с тщательного сбора анамнеза и клинического осмотра, во время которого обнаруживается симметричное увеличение слюнных и слезных желез, плотная консистенция гипертрофических участков, неровность контуров, бугристость, незначительная болезненность, опущение верхних век, сужение глазных щелей.
При синдроме Микулича может беспокоить зуд кожных покровов, увеличение регионарных лимфатических узлов, преходящая лихорадка, общая слабость. В процессе диагностики пациент должен быть осмотрен специалистами различного профиля – врачом-стоматологом, гематологом, онкологом, аллергологом-иммунологом, эндокринологом, ревматологом.
При лабораторном исследовании крови может отмечаться картина, характерная для лимфопролиферативных заболеваний, общий анализ мочи обычно без патологических изменений. При сиалографии выявляются признаки сужения протоков слюнных желез, дистрофические изменения железистой ткани с появлением мелких и крупных полостей овальной формы в виде гроздьев винограда. Проведение компьютерной томографии помогает уточнить размеры и структуру слюнных желез, а также исключить наличие злокачественного новообразования. Биопсия с последующим гистологическим исследованием биоптата слюнных и слезных желез позволяет выявить наличие выраженной лимфоидной инфильтрации стромы, атрофические изменения паренхимы и внутрипротоковую пролиферацию.
Для точной постановки диагноза проводится иммунологическое и иммунохимическое исследования.
Лечение
Этиотропное лечение болезни Микулича не разработано. Чаще всего применяется рентгенотерапия, обеспечивающая временное уменьшение размеров слюнных желез, купирование воспалительного процесса и восстановление секреторной функции желез с устранением сухости полости рта. К нередко используемым лечебным мероприятиям при болезни Микулича можно отнести проведение новокаиновых блокад в области слюнных желез, а также использование галантамина в виде инъекций.
Профилактика
В связи с тем, что механизм развития данного заболевания пока не установлен не представляется возможным разработать эффективную схему его профилактики.
Назначаются следующие лекарства: Галантамина гидробромид Новокаин Новокаин 0,25% Новокаин 0,5%
Препараты
НовинкиПопулярноеРекомендуем
Ульцеран
Инструкция
-
Фамогард
Инструкция
-
Фамодар
Инструкция
-
Фамонит
Инструкция
-
Фамопсин
Инструкция
-
Фамотидин Штада
Инструкция
-
Фамотидин-ICN
Инструкция
-
Фамотидин-OBL
Инструкция
-
Фамотидин-АКОС
Инструкция
-
Фамотидин-Акри
Инструкция
-
Фамоцид
Инструкция
-
Фудон
Инструкция
-
Апо-Флуоксетин
Инструкция
-
Топцид
Инструкция
-
Пепсидин
Инструкция
-
Цефобид
Инструкция
-
Фитоклиман Плана
Инструкция
-
Анатеро
Инструкция
-
Тромбикс
Инструкция
-
Токката
Инструкция
-
Этифенак
Инструкция
-
Артифрин-Здоровье Форте
Инструкция
-
Барол 10
Инструкция
-
Метресса
Инструкция
-
ОртоВиталь Мг
Инструкция
-
Фугентин
Инструкция
-
Ортомол Витал ф
Инструкция
-
СИ 2
Инструкция
-
Бета-Пепсин
Инструкция
-
Вита-Глицин
Инструкция
-
Энтеродез
Инструкция
-
Лизиноприл Софарма
Инструкция
-
Антрацин
Инструкция
-
Макропен
Инструкция
-
Пермиксон
Инструкция
-
Визоптик
Инструкция
-
Сода-Буфер
Инструкция
-
Ацикловир мазь
Инструкция
-
Дуфалак
Инструкция
-
Успокоительный Сбор №3
Инструкция
-
Ортомол Витал ф
Инструкция
-
Ортомол Ментал
Инструкция
-
СИ 2
Инструкция
-
Бета-Пепсин
Инструкция
-
Вита-Глицин
Инструкция
Причины
Достоверная причины развития патологического процесса на сегодняшний день остается неизученной. Выделяется несколько факторов, которые в теории могут стать «пусковым механизмом» развития заболевания, к ним относятся:
- Некоторые вирусные инфекции, которые сопровождаются изменением генома пораженных клеток, что проявляется экспрессией определенных антигенов на цитоплазматической мембране. При этом иммунокомпетентные клетки «запоминают» изменения с последующим развитием ответа в отношении неизмененных клеток.
- Наследственная предрасположенность – изменения функционального состояния иммунитета могут детерминироваться в геноме человека и передаваться по наследству от родителей детям.
- Аллергические реакции на различные чужеродные соединения, преимущественно белкового происхождения.
- Эндокринные изменения, характеризующиеся повышением или снижением уровня определенных гормонов в организме человека.
- Нарушение нейрогуморальной регуляции функциональной активности слюнных или слезных желез.
- Системная аутоиммунная патология, сопровождающаяся выраженными изменениями функциональной активности различных звеньев специфического или неспецифического иммунитета.
Выяснение достоверной причины и «пускового механизма» развития заболевания является перспективным направлением. Оно поможет в последующем разработать эффективные мероприятия в отношении лечения и профилактики болезни Микулича.
Болезнь Микулича и его симптоматика
В основном заболевание диагностируется у пациентов в возрасте 25 -35 лет. Реже его диагностируют у пожилых людей, подростков или детей.
На начальном этапе развития болезнь Микулича симптомы имеет те же, что хронический паротит. Часто бывает так, эта болезнь становится причиной хронического паротита.
Симптомы болезни Микулича такие:
- Первым делом начинают припухать слезные железы. Через некоторое время они начинают болеть при надавливании. Бывают случаи, когда слезная железа настолько сильно увеличивается, что глазное яблоко опускается вниз и выпячивается. Сами железы плотные по консистенции.
- Кроме слезной железы, может увеличиваться и слюнная: подчелюстная, подъязычная и околоушная. Железы опухают с двух сторон. Бывают и случаи, когда опухает только одна сторона. Часто можно заметить, что увеличиваются узлы лимфатической системы.
- У больного пересыхает во рту, часто воспаляется слизистая оболочка глаза, зубы поражаются множественным кариесом. Также, заболеванию свойственно увеличение селезенки и печени. При лабораторных исследованиях специалист наблюдает резкое увеличение количества лейкоцитов в крови и существенное клеточное изменение в составе крови.
Из-за того, что при болезни Микулича увеличиваются лимфатические узлы, его путают с лимфаденозом.
Диагноз ставится по выраженным симптомам у пациента. Чтобы увидеть, насколько увеличена слюнная железа, уменьшена тень паренхимы, сужены выводные протоки, специалисты назначают сиалографию. Врачи исследуют периферическую кровь и пунктат костного мозга.
Диагностические мероприятия
Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:
- характер дефекации (жидкий стул с кровью);
- высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
- длительность и объем кровотечений;
- частота инфекционного заражения;
- случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).
При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.
Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:
- концентрации и размера тромбоцитов;
- уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
- видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
- тест на мутацию в X хромосоме.
Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.
В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:
- исследование кала на гемоколит;
- общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
- при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
- пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.
Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.
Лечение
Диагностика заболевания
Болезнь Микулича диагностируется врачами из общей клинической картины. Часто делается сиалограмма, выявляющая дистрофические изменения железистой ткани, хорошо показывающая увеличение слюнных желез, сужение их выводящих протоков. Если же они не пострадали, необходимо тщательно обследовать лимфомы глазниц.
Широкое применение находит также пункционная гистобиопсия. Гистологически можно обнаружить гиперплазию слёзных и слюнных желез, определить атрофическиемодификации паренхимы и наличие лимфоидной инфильтрации стромы.
Высокую эффективность для постановки диагноза и разработки схемы лечения имеют параллельные исследования крови, находящейся вокруг лимфоузлов, и анализ пункции костного мозга.
Стоит отметить, что во время болезни Микулича (лечение которой мы рассмотрим ниже) капсула железы не поражается, поэтому ткани слюнных и слёзных желез не соединяются со слизистыми оболочками и кожей, благодаря этому фактору можно отличить данный синдром от разного рода продуктивных хронических воспалений.
Лабораторные анализы крови показывают картину, характеризующую лимфопролиферативные заболевания, а результаты исследования мочи обычно не выявляют каких-либо патологий.
С помощью компьютерной томографии можно более точно определить структуру и размеры слюнных желез, исключить появление злокачественных новообразований.
Диагностика болезни включает в себя иммунохимическое и иммунологическое исследование с осмотром аллерголога-иммунолога, а также консультацию офтальмолога, выполнение теста Ширмера и взятие проб с флюоресцеином.
Возможные осложнения
Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:
- Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
- Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
- Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
- Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.
При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.
Риск генетического наследования на рисунке ниже:
Основная симптоматика
Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:
- постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
- высокий риск кровопотери;
- поражение кожного покрова (экзема на фото).
Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.
Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:
- Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
- Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
- Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.
Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:
- петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
- возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
- черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.
Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:
- у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
- у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
- в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.
Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.
К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:
- диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
- воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
- отеком суставов;
- ознобом при незначительном повышении температуры;
- быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.
У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.
Симптомы болезни
Чаще всего болезнь появляется в возрастной период от 20 до 30 лет. Пожилые люди страдают реже, у детей она не была зафиксирована. На первых стадиях симптомы похожи на признаки хронического паротита, кроме того, при возникновении воспалительных осложнений он может быть спровоцирован.
Первый и самый главный симптом болезни Микулича – опухание слёзных желез. Постепенно они становятся болезненными при нажатии, а в некоторых случаях настолько увеличиваются в размерах, что под их тяжестью глазное яблоко опускается и даже выпячивается вперёд. Хотя консистенция желез довольно плотная, нагноение не наблюдается.
Второй симптом – увеличение слюнных желез (подчелюстных, околоушных, реже подъязычных). Обычно этот процесс двусторонний, опухание происходит с обеих сторон, и лишь в исключительных случаях – с одной. Часто наблюдается увеличение лимфатических узлов.
Третий симптом – жалобы на сухость во рту, сухой конъюнктивит и множественный зубной кариес. В случае типичного протекания заболевания увеличиваются печень и селезёнка, наблюдается лейко- и лимфоцитоз.
Как проявляется заболевание
Основным проявлением патологии является увеличение слюнных и слезных желез. В первую очередь заболевание поражает околоушные железы. Их увеличение приводит к асимметрии лица, изменению овала и очертаний. Затем патология распространяется на подъязычные и подчелюстные слюнные железы. Это часто приводит к нарушению 
процесса глотания (дисфагия), а также к нечленораздельной речи.
По мере прогрессирования заболевания Микулича нарушается функциональная активность слюнных желез, что приводит к уменьшению продукции слюны. Это приводит к сухости во рту, нарушению пережевывания и глотания пищи с последующим развитием осложнений.
Одновременно происходит поражение слезных желез. Это проявляется их увеличением с отечностью тканей век. При этом лицо часто обезображивается, человек становится неузнаваемым. Постепенно в течение достаточно длительного периода времени (годами) происходит снижение выработки слезной жидкости, что приводит к «синдрому сухих глаз».
Отсутствие адекватного лечения приводит к прогрессированию патологического процесса с полной утратой функций слюнных и слезных желез. При этом состояние внутренних органов, а также различных систем практически не страдает. Это дифференциальный признак, позволяющий отличать болезнь Микулича от других системных заболеваний или онкологических процессов, имеющих сходную клиническую симптоматику).
- https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-mikulicha.htm
- https://prof-med.info/stomatologiya/430-bolezn-mikulicha
- https://stomastoma.ru/bolezni/bolezn-mikulicha/
- https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-viskotta-oldricha.html
- http://fb.ru/article/333780/bolezn-mikulicha—simptomyi-i-lechenie