Анализы при эпилепсии: Диагностика и анализы при заболевании эпилепсией

Что такое эпилепсия?

Диагностируя эпилепсию, независимо от того, взрослый перед ним человек или ребенок, невролог никогда не будет опираться только на собственные наблюдения или какой-то один вид обследования. Диагностика эпи-синдрома, это сложное многоступенчатое исследование, подразумевающее изучение крови, структуры мозга и неврологических реакций организма на раздражители. Анализы при эпилепсии призваны раскрыть генетические нарушения, либо фактор приобретённой патологии, а также продиктовать ход лечения.

Только в случае подтверждающих показателей, сданных при подозрении на эпилепсию анализов, врач имеет право поставить диагноз.

Патология головного мозга, выраженная приступообразным, повторяющимся состоянием с потерей человеком контроля над двигательной, дыхательной, зрительной и прочими функциями организма, называется эпилепсией. Важно отметить, что обследования и попытки постановки диагноза после единичного случая припадка, не производятся. Необходимо как минимум два случая характерных приступов, чтобы у невролога было основание поставить предварительный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Потери сознания или даже судорожные явления, похожие на приступ, но не являющиеся им, могут произойти у вполне здорового человека на фоне провоцирующих факторов — например, при завышенных показателях температуры.

Классификация заболевания происходит по трем направлениям:

• Симптоматическая эпилепсия, характерная конфигуративным изменением мозга;
• Идиопатическая — имеющая в анамнезе генетические предпосылки, но без выраженных дефектов коры ГМ (головного мозга);
• Криптогенная — не позволяющая определить этиологию и проследить патогенез.

Группы риска при эпилепсии

У детей склонность к эпилепсии проявляется в следующих перенесенных заболеваниях и при данных нарушениях:

• Гипоксия в родах;
• Перенесенные инфекционные заболевания по неврологии;
• Повторяющиеся случаи фебрильных судорог, возникающих вследствие высоких температур;
• Наследственная отягощенность, причем со стороны матери возможность передачи поврежденных ген выше вдвое, чем со стороны отца;
• Травмы головного мозга.

Последний фактор вводит в группу риска человека любого возраста, так как травма, полученная в раннем детстве, может сказаться даже через десятки лет.

Люди более старшего возраста, после пятидесяти лет, начинают страдать эпилепсией в динамическом процессе сердечно-сосудистых заболеваний и атрофии мозга. Значительно повышается риск получить эпи-синдром людьми, перенесшими инсульт. Синдром начинает проявляться уже в спокойный, постреабилитационный период.

Симптомы эпилепсии

Как сказано выше, не всегда признаки, напоминающие данную болезнь, диагностируются как эпилепсия. Или наоборот — при видимой полноте клинической картины, лечение неподтвержденной болезни поспешно начинается, и при этом упускается драгоценное время на то, чтобы провести качественную терапию истинных причин схожей симптоматики.

Припадки не могут пройти незамеченными и общие характеристики повторяющихся приступов всегда можно выяснить, обратившись за помощью к близким людям, находившимся в этот момент поблизости.

Эпилептический синдром может проявиться в таких выраженных моментах:

1. Нахождение пациента в сознательном состоянии:

• больной находится в полном сознании;
• сознание отчасти замутнено;
• больной находится в глубоком обмороке.

2. От того, спровоцирован ли припадок или произошел спонтанно, без внешнего раздражения, а в зависимости от течения и формы болезни, наблюдаются следующие возможные действия больного:

• человек резко и без видимых причин падает;
• при сильных или почти незаметных судорогах, больной может совершать дерганные, неадекватные движения конечностями, зрачками глаз, головой;
• внезапно проявляется сильное возбуждение — беспричинный испуг, хохот, случайно вырывающиеся слова и фразы;
• больной неожиданно впадает в состояние ступора;
• неожиданное падение, как при спотыкании и сейчас же восстановление прежних двигательных функций;
• самый характерный припадок — выгибание всего тела с упором на затылок и пятки, закаменевание мышц;
• прерывание дыхания, рвота, слюнотечение, закусывание языка;
• сильные головные приступообразные боли;
• недержание мочи, кала.

Существуют и другие симптомы эпилепсии. При начале заболевания или скрытом течении, многие признаки могут проявляться слабо и остаться незамеченными, однако при прогрессировании болезни они будут проявляться все ярче.

Современные методы диагностики эпилепсии

Сбор анамнеза и врачебный осмотр

Первичное диагностирование в кабинете невролога происходит через сбор всех данных, собранных не только со слов больного, но, по возможности, и со свидетельств лиц, наблюдающих течение эпилепсии близкого человека.

Сведения, интересующие врача, должны заключаться в полных, развернутых ответах и содержать как можно более точные цифры и даты: когда были замечены первый случай приступа? Через какой срок повторился следующий? Какие симптомы сопровождали припадок?

Обязательно нужно указать, является ли болезнь наследственной патологией и со стороны кого из родителей могла перейти.

Таким образом, составляется общая приблизительная картина заболевания, основываясь на которой, невролог ставит предварительный диагноз с определением вида эпилепсии и отнесении ее к фокальному, генерализированному, парциальному или другим типам.

Для закрепления диагноза потребуется обязательное электроэнцефалографическое обследование (часто проведение ЭЭГ рекомендовано во сне) и магнитно-резонансная томография ГМ.

Анализ крови

Следующим шагом после врачебного осмотра станет сдача анализа крови на биохимию и отклонения в генетике. Взятая кровь разворачивается для дифференциальной диагностики, с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний анемией, диабетом, токсикологическими отравлениями и др.

В случае невыявления очевидных расстройств в ходе врачебной беседы и по результатам анализа, неврологом делается вывод о том, что заболевание имеет идиопатическое направление и позволяет предположить об отсутствии физиологического поражения тканей мозга.

Последующим назначением, станет прохождение ЭЭГ.

Электроэнцефалография

Проведение ЭЭГ считается безболезненной неинвазивной процедурой. Готовиться специально к ней не нужно.

Расшифровка аппаратного исследования ЭЭГ достоверно выделяет эпилепсию, если она есть, на фоне всех остальных неврологических заболеваний, не рождающих разряд искаженного значения в коре ГМ.

Однако данный вид диагностической методики, несмотря на его абсолютную точность, результативен только в момент возникновения этого самого дефективного разряда, то есть, во время припадка эпилепсии. Поэтому, если возникают обоснованные предположения, что у больного присутствует эпи-синдром, метод ЭЭГ проводится неоднократно, в том числе и в состоянии полного покоя — сна. Это способствует улавливанию изменения длины волн или всплесков в моменты перехода из одной фазы сна в другую.

Для тех же целей, больному проводят суточный и видео- ЭЭГ-мониторинг, фиксирующий любые изменения на протяжении нескольких часов или полных суток.

На основании данных ЭЭГ устанавливается первичное, а также контролируется текущее лечение.

Компьютерная и магнитно-резонансная томография

Самыми современные методами выявления расстройств в коре головного мозга, в медицине считаются обследования нейровизуализации — КТ (компьютерная томография) и МРТ(магнитно-резонансное исследование).

Проведение МРТ значительно менее вредно, чем компьютерная томография, так как этот метод отличает отсутствие рентген-излучения. Дифференцирование головного мозга путем диагностики МРТ более точно и при этом возможно в нескольких срезах, что невозможно при КТ, оставляющем некоторые участки невидимыми.

Однако имеется существенный минус, не позволяющий полностью заменить КТ магнитно-резонансной томографией. Это невозможность произвести обследование, если у больного в организме присутствуют инородные металлические предметы или аппараты, искусственно поддерживающие сердечную деятельность.

Профилактика эпилепсии

Имея в анамнезе, либо в генетической предрасположенности такое заболевание, как эпилепсия, категорически запрещается:

• Курение табака и употребление алкогольных напитков;
• Употребление сублимированного кофе, большого количества чая;

Следует избегать ситуаций, препятствующих свободному дыханию, нахождения в душных помещениях, переохлаждений.

Особо рекомендуются дозированные физические нагрузки в виде спортивных упражнений, прогулки на свежем воздухе, соблюдение щадящих диет и нормированный сон.

Итак, мы перешли на новую классификацию эпилепсий 2017, изменилась терминология, возможности и подход к диагностике, определения оптимальной противоэпилептической терапии, что повышает качество оказания помощи людям с эпилепсией.

32 Международный Конгресс по эпилепсии в Барселоне 2017

На осмотре у врача

Первый осмотр у врача по поводу заболевания – это важный этап в диагностике эпилепсии. Осмотр начинается с сообщения жалоб пациентом и/или его близкими. Как правило, основной жалобой в обсуждаемых случаях будут приступы потери сознания, подёргивания мышц или застывания на месте. Задавая уточняющие вопросы, врач может выяснить частоту приступов и то, как они проявляются у конкретного пациента.

На этом этапе пациент может помочь врачу, если он:

• подробно опишет приступы и всевозможные предшествующие и последующие ощущения с указанием даты и времени;
• предоставит письменное описание приступа человеком, который стал свидетелем произошедшего;
• покажет видеозапись приступа (если была возможность сделать её)1.

Для определения диагноза важно понимать, в каких условиях возник приступ, чем он сопровождался и что последовало после него. Эта информация учитывается при дифференциальной диагностике – процессу разграничения между собой близких по проявлениям болезней. Наличие головных болей, специфических искажений восприятия в виде вспышек света или двигательные нарушения могут указывать, как на эпилепсию, так и на мигрень. Эпилепсия по внешним проявлениям близка к обморокам – потерям сознания, вызванным резким падением артериального давления. Также существует ряд психических расстройств, которые могут быть приняты за эпилепсию. По эпидемиологическим оценкам врачей США, от 10 до 30% случаев эпилепсии, устойчивой к терапии, на самом деле относятся к психическим расстройствам и требуют лечения не противоэпилептическими препаратами4.

В дальнейшем врач переходит к сбору анамнеза – информации о случаях эпилепсии в семье, возрасте начала приступов. На этом этапе также выясняются заболевания, которыми страдает человек, пришедший на приём. Здесь важно, чтобы врач имел возможность обратиться к результатам других обследований. По этой причине лучше взять с собой на приём медицинские карты и выписки из историй болезни, а не играть с врачом в игру «Угадает или нет?» или опираться на собственную память. Медицинская документация сообщает врачам как специалистам больше информации, чем способны понять пациенты. В такой ситуации иногда может сложиться впечатление о том, что врачи что-то скрывают от нас. Не стесняйтесь задавать вопросы врачу о том, что Вас интересует. Возможно, та информация, которую не сообщает врач, просто не несёт ценности для Вас или врач оберегает Вас от того, к чему Вы просто не готовы.

Довольно часто данные, полученные на этом этапе диагностики, настолько подробные и чёткие, что они способны дать врачу точное понимание направления диагностического процесса и предпочтительного способа терапии. Однако, клинический опыт и интуиция врача должны быть подкреплены лабораторными и инструментальными методами. Это поможет предотвратить ненамеренную ошибку врача в диагнозе. Если Вы считаете, что в случае Вашей болезни или болезни Вашего близкого нужно провести какой-то метод исследования, обсудите это с врачом. Объясните доктору свою позицию, но постарайтесь не угрожать и не давить на врача в беседе. Ответственность за хорошие отношения между пациентом, его родственниками и врачом лежит на всех участниках этого общения.

Общее описание

Ювенильная абсансная эпилепсия (G40.3) — это форма идиопатической генерализованной эпилепсии с началом в пубертатном периоде, основным проявлением которой являются типичные абсансы.

Распространенность: 2–3% среди всех эпилепсий и 8–10% среди идиопатической генерализованной эпилепсии у взрослых старше 20 лет. В 75% случаев отмечается наследственная предрасположенность.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

• 1. Биохимический анализ крови
• 2. Биохимическое исследование мочи
• 3. Электроэнцефалография
• 4. Анализ крови на сахар (глюкозу)

Биохимический анализ крови

При эпилепсии может наблюдаться превышение верхнего предела нормы содержания креатинкиназы в 5-10 раз.

Биохимическое исследование мочи

Для эпилепсии характерно увеличение концентрации креатина, мочевой кислоты в моче.

Электроэнцефалография

На ЭЭГ при эпилепсии можно установить участки головного мозга, которые задействованы в генерации приступов эпилепсии, проследить за эффектом противоэпилептических средств. У 90% больных эпилепсией удается выявить изменения ЭЭГ.

Анализ крови на сахар (глюкозу)

При эпилепсии концентрация глюкозы повышена.

Анализ крови при эпилепсии

Анализ крови является наиболее доступным для подавляющего большинства специалистов методом исследования при многих заболеваниях. Причина этого заключается в том, что это исследование позволяет получить большое количество точных данных о состоянии организма. Кроме того, это помогает вовремя выявлять у человека различные отклонения показателей от нормы, что могло быть вызвано той или иной болезнью. При поиске причин эпилепсии можно провести измерение содержания электролитов в крови. Некоторые из анализов могут определить концентрацию принимаемого пациентом препарата. Этот анализ важен при приеме антиконвульсантов (препаратов, борющихся с эпилепсией) для понимания того, достигнута ли достаточная концентрация лекарства в крови или нет2.

Лечение ювенильной абсансной эпилепсии

Назначаются атиконвульсанты. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Вальпроат натрия (противосудорожное, противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, во время или сразу после еды, не разжевывая: взрослым и подросткам 20–30 мг/кг массы тела или 300–500 мг/сут., затем постепенное повышение на 200 мг/сут. с интервалом в 3-4 дня до 0,9-1,5 г/сут. (по 300-450 мг 2-3 раза в сутки), максимальная суточная доза 50 мг/кг или 2,4 г. При необходимости дозу превышают, но только в условиях обязательного контроля концентрации препарата в крови.
• Ламотриджин (противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, взрослым и детям старше 12 лет от 25 до 200 мг/сут. в 2 приема (до 700 мг/сут.); детям 2-12 лет от 2 до 15 мг/кг/сут. в 2 приема (максимально — 400 мг/сут.).
• Леветирацетам (противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, взрослым и подросткам старше 16 лет в начальной дозе по 500 мг, разделенной на 2 приема (по 250 мг 2 р/сут.). Через 2 недели доза может быть увеличена до начальной терапевтической — 1 г (по 500 мг 2 р/сут.). Максимальная суточная доза — 3 г (по 1,5 г 2 р/сут).

Ключевое исследование – электроэнцефалография (ЭЭГ)3

Врач, который занимается лечением неврологических заболеваний, может рекомендовать выполнить ЭЭГ, если у него есть подозрение на наличие эпилепсии у пациента. Это безвредный способ диагностики, позволяющий оценить электрическую активность головного мозга. Наш мозг в ходе работы производит несильные электрические сигналы, которые могут быть зафиксированы при помощи специальной аппаратуры. Во время подготовки к процедуре специалист помещает электроды (небольшие диски из металла) на кожу головы пациента. Для этого используются специальные электропроводящие составы. Процедура длится от одного часа до полутора. Кроме этого существует метод, когда ЭЭГ делается во время сна, что позволяет более подробно изучить состояние человека с эпилепсией. Электроды улавливают наши “мозговые” сигналы и передают их в аппарат ЭЭГ, где те записываются в виде волн. Электроды только регистрируют сигналы, никак не меняя его работу и не причиняя боли или других неприятных ощущений.

Записанная ЭЭГ – это множество волнистых линий, которые отражают частоту и интенсивность электрических импульсов во время выполнения исследования (при выполнении мозгом разных задач и в разных состояниях вид у ЭЭГ будет разным). Для расшифровки того, что записано на ЭЭГ, и для того, чтобы понять как это связано с состоянием человека, врач проходит отдельную подготовку. У большинства здоровых людей записанные ЭЭГ будут похожими, поэтому если на электроэнцефалограмме будет найдено изменение сигнала, то, врач, скорее всего, решит, что это связано с изменениями работы мозга. Конкретные виды припадков вызваны изменениями в различных отделах нашего мозга, и ЭЭГ способна с достаточной точностью определить, где в мозге произошло нарушение электрической активности. Так врач получает информацию, которая обязательно используется в диагностике эпилепсии.

ЭЭГ проводится на этапе диагностики заболевания, но может назначаться повторно для контроля эффективности терапии и течения заболевания. При наличии соответствующих показаний процедура может выполняться чаще. При необходимости пациенту проводится видео-ЭЭГ-мониторинг (исследование, в ходе которого вместе с электроэнцефалограммой фиксируются видео и аудиоданные). В идеальной ситуации целью терапии при эпилепсии является не только прекращение приступов, но и нормализации картины ЭЭГ1.

Симптомы

Клиническая картина

Для заболевания характерно спонтанное возникновение коротких периодов «замирания», «отключения сознания» в течение нескольких секунд. Отмечается прекращение деятельности на период «замираний», «отсутствующий» взгляд во время приступа. Продолжительность приступа — несколько секунд. Пациент сам не замечает «отключений» сознания. Эпизоды «отключения» сознания могут повторяться до нескольких раз в день. Приступы возникают при пробуждении, нарушении сна (60%). Могут периодически возникать приступы судорог во всем теле с прикусом языка и/или упусканием мочи (70%).

При объективном осмотре пациента отсутствуют патологические отклонения в неврологическом статусе, можно выявить абсансы, генерализованные тонико-клонические приступы.

Заболеваемость (на 100 000 человек)