Галактоземия у новорожденных: симптомы, причины и лечение

Содержание
  1. Что это такое?
  2. Причины развития галактоземии
  3. Интересные факты
  4. Симптомы
  5. Диагностика галактоземии
  6. Лечение галактоземии
  7. Прогноз
  8. Профилактика
  9. Гипергидроз
  10. Менингиома головного мозга
  11. Вросший ноготь
  12. Почему отекают ноги
  13. Причины горечи во рту
  14. Виды заболевания
  15. Как выглядит галактоземия с фото
  16. Возможные осложнения и последствия
  17. Консервативная терапия
  18. Риски
  19. Лечебные мероприятия
  20. Лучшие Неврологи Екатеринбурга
  21. Лучшие Окулисты (офтальмологи) Екатеринбурга
  22. Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?
  23. Как лечат патологию
  24. Признаки тяжелой степени заболевания
  25. Лечение заболевания при помощи медикаментов
  26. Причины возникновения у новорожденного
  27. Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?
  28. Как проводится диагностика?
  29. Ранняя диагностика галактоземии
  30. Симптоматика по стадиям заболевания
  31. Патогенез заболевания
  32. Первые признаки и симптомы
  33. Диагностика галактоземии у новорожденных
  34. Как живут с галактоземией
  35. Легкая степень галактоземии
  36. Какие могут быть осложнения?

Что это такое?

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии. 

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В. 

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.
Читайте также:  Почему горчит молоко у коровы: причины и что делать?


Предыдущие
Гайморит у взрослых
Следующие
Гарднереллез у женщин

Гипергидроз

Менингиома головного мозга

Менингиома головного мозга

Вросший ноготь

Вросший ноготь

Почему отекают ноги

Почему отекают ноги

Причины горечи во рту

Причины горечи во рту

Кандидоз полости рта

Виды заболевания

Выделяют три вида галактоземии:

  1. Классическая.
  2. Негритянская.
  3. Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

Как выглядит галактоземия с фото

Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже: 

Первые признаки галактоземии 

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

  • рвота после кормления;
  • интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
  • отказ от еды;
  • гипотрофия;
  • кахексия;
  • пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом  ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности. 

Возможные осложнения и последствия

Тяжелые формы заболевания обычно заканчиваются плачевно — у ребенка развивается хроническая недостаточность печени, повреждается центральная нервная система, и он умирает.

Если же болезнь протекает в легкой форме, ее вовремя начали лечить, и родители ответственно относятся к уходу за малышом, то по мере взросления у него могут наблюдаться следующие осложнения:

  • проблемы с речью;
  • нарушения координации движений;
  • чрезмерно хрупкие кости;
  • катаракта;
  • ранняя менопауза;
  • тремор конечностей;
  • слабая иммунная система.

Возможные осложнения

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

  • кальций;
  • лекарства для сосудов;
  • гепатопротекторы;
  • антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

  • цирроз печени;
  • умственная отсталость;
  • сепсис;
  • катаракта;
  • расстройства ЦНС;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

Органы ребенка, которые страдают при галактоземии

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

  • Кокарбоксилаза;
  • АТФ;
  • поливитаминные комплексы;
  • оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами: Кампилобактериоз (совпадающих симптомов: 5 из 15)Кампилобактериоз

… Амилоидоз (совпадающих симптомов: 4 из 15)Амилоидоз

… Бактериальный эндокардит (совпадающих симптомов: 4 из 15)Бактериальный эндокардит

… Бруцеллёз (совпадающих симптомов: 4 из 15)Бруцеллёз

… Иерсиниоз (совпадающих симптомов: 4 из 15)Иерсиниоз

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Галактоземия» нужно обратиться к врачам:

Лучшие Неврологи Екатеринбурга


Юрий МихайловичНемченко32отзыва
Владимир ВладимировичНеволин8отзывов
Альбина АмировнаСюникова16отзывов
Евгений БорисовичИванов26отзывов
Татьяна ВикторовнаБорейко26отзывов Все Неврологи Екатеринбурга (49)

Окулист (офтальмолог) – это врач, который изучает строение глаза, глазные болезни, занимается их лечением и профилактикой.Читать >

Лучшие Окулисты (офтальмологи) Екатеринбурга


Николай КонстантиновичКрасносельских10отзывов
Нина ВикторовнаСкороходова62отзыва
Елена АнатольевнаСтепанова6отзывов
Даниил МихайловичАронскинд8отзывов
Михаил АлександровичКарякин4отзыва Все Окулисты (офтальмологи) Екатеринбурга (39)

Педиатр – детский врач, специализирующийся на вопросах охраны здоровья ребенка, диагностирования, профилактики и лечения заболеваний у детей.Читать >

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

  • молоко и молочные продукты в целом;
  • хлебобулочные изделия;
  • сладкая выпечка;
  • сладости;
  • маргарин;
  • бобовые;
  • соя;
  • яйца;
  • субпродукты;
  • другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.

Диетическое питание
Как только из меню ребенка исчезнут все вышеперечисленные продукты, очень скоро наладится деятельность пищеварительной системы. Спустя некоторое время пройдет желтуха, приобретет свои нормальные размеры печень, восстановится зрение.

Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.

После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами. Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми. Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью.
Диета
Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины.

Читайте также:  Фиксатор для головы ребенка в автокресле: как сделать держатель своими руками, варианты для поддержки, как зафиксировать, если ребенок падает вперед

Важно!Обязательная диета должна соблюдаться до достижения ребенком пяти лет. При тяжелых случаях человек с галактоземией будет питаться по-особенному всю жизнь. Из моносахаридов ему можно будет употреблять лишь фруктозу.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

синдром галактоземия

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

врожденная галактоземия

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Причины возникновения у новорожденного

Галактоза поступает в организм младенца с лактозой. Далее она начинает превращаться, однако процесс превращения не может завершиться по причине дефицита необходимого фермента.

В результате галактоза оседает в крови и тканях, из-за чего происходит интоксикация организма.

Активность ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы, у генетически больных младенцев фиксируется на уровне 50-60%.

Передается галактоземия по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание лишь в случае, если станет носителем двух копий дефектного гена — от мамы и от папы.
Почему появляется и как лечить галактоземию у детей
Малыши, которые от родителей унаследовали лишь один мутантный ген, могут быть носителями галактоземии и испытывать ее симптомы в легких формах. Разные источники говорят о том, что на сегодня носителем дефектного гена является один человек из 200-250, живущих на Земле.

Знаете ли вы?Галактоза входит в число трех известных моносахаридов, среди которых также глюкоза и фруктоза. Однако она менее сладкая, чем сахар. В качестве подсластителя галактозу добавляют в диетические энергетические напитки для спортсменов.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

галактоземия симптомы

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

фенилкетонурия галактоземия

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Ранняя диагностика галактоземии

Для своевременного выявления нарушения специалисты проводят неонатальный скрининг. Его суть состоит в том, что на 3 – 5 сутки жизни у доношенного ребенка берут кровь из пятки и в виде сухого пятна передают на генетическое исследование. Недоношенному малютке анализ выполняют на 7 – 10 дней от даты рождения.

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

  • Анализ мочи на галактозу.
  • Биохимическое исследование крови.
  • Общие клинические анализы мочи и крови.
  • Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Читайте также:  Синдром Шерешевского-Тернера – кариотип, причины возникновения, причины, симптомы, лечение

[table id=8 /]

Патогенез заболевания

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов. При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата. Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Опасность галактоземии заключается в двух факторах:

  1. Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
  2. Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.

Первые признаки и симптомы

Как мы уже отмечали, заболевание может протекать бессимптомно и выявляться лишь в случае обнаружения какой-либо другой проблемы, возникшей в результате накопления галактозы.

Очевидными симптомами галактоземии у новорожденных являются:

  • желтуха, появившаяся в первые дни либо недели после рождения;
  • увеличенные размеры печени;
  • судороги;
  • слабость мышц;
  • рвота;
  • диарея.

Желтуха
Часто недуг обнаруживается после диагностирования у малыша катаракты. Также в дальнейшем возможно отставание ребенка в физическом и психическом развитии.

Как правило, родителей настораживают появление рвоты после кормления. Происходит она из-за того, что организмом не воспринимается молоко. Нарушения в пищеварении проявляются первыми. Позднее, через пару недель, обнаруживаются проблемы со зрением. Далее постепенно происходят серьезные нарушения в работе печени, почек. Спустя несколько месяцев течения болезни у ребенка проявляются психомоторные отклонения.

Галактоземия являеться одним из факторов применения безлактозных смесей для грудничков.

Таким образом, галактоземия может проявляться тремя способами:

  • появлением острых и характерных симптомов непосредственно после рождения;
  • бессимптомно, ее выявляют через несколько месяцев, когда дали о себе знать изменения в организме, органах и тканях;
  • со смазанными симптомами.

Диагностика галактоземии у новорожденных

Моча и кровь на содержание галактозы - анализы на галактоземию
С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

  • сыры;
  • сметану;
  • творог;
  • молоко;
  • бобы, сою;
  • хлебобулочные и кондитерские изделия;
  • маргарины;
  • колбасы;
  • выпечку;
  • яйца;
  • печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает поражение центральной нервной системы, расстройство пищеварения и катаракта.

галактоземия у новорожденных

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Источники

  • https://medsimptom.org/galaktozemiya/
  • https://doktordetok.ru/nasledstvennye-bolezni/galaktozemiya-u-detey-lechenie.html
  • http://zdorrov.com/bolezni/galaktozemiya.html
  • https://agu.life/bok/1255-pochemu-poyavlyaetsya-i-kak-lechit-galaktozemiyu-u-detey.html
  • https://LechimKrohu.ru/zhkt/galaktozemiya-u-detej.html
  • https://floragaz.ru/zdorovye/chto-delat-novorozhdennogo-rebenka-galaktozemiya
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1623-galaktozemiya-simptomy
  • http://fb.ru/article/355775/galaktozemiya-chto-eto-takoe-priznaki-i-lechenie
  • https://LechenieDetok.ru/gastroenterolog/galaktozemiya-simptomy-u-novorozhdennyh.html
  • https://www.neboleem.net/galaktozemija.php

0 0 голоса
Рейтинг статьи

Подписаться
Уведомить о
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Оставьте комментарий! Напишите, что думаете по поводу статьи.x