Ихтиоз арлекина – причины, лечение и фото

Содержание
  1. Причины ихтиоза Арлекина
  2. Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
  3. Диагностика ихтиоза Арлекина
  4. Лечение ихтиоза Арлекина
  5. Лечение народными средствами
  6. Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина
  7. Профилактика ихтиоза Арлекина
  8. Фото
  9. Частые формы заболевания
  10. Вульгарный ихтиоз
  11. Ламеллярный ихтиоз
  12. Х-сцепленный ихтиоз
  13. Болезнь Дарье
  14. Ихтиозиформная эритродермия
  15. Ихтиоз арлекина
  16. Народные методы лечения
  17. Диагностические мероприятия
  18. Симптомы и разновидности вульгарного ихтиоза
  19. Классификация патологии
  20. Причины появления диагноза ихтиоз
  21. Причины и факторы развития
  22. Тайна ДНК — видео
  23. Пластинчатый ихтиоз — видео
  24. Причины фолликулярного поверхностного ихтиоза
  25. Клинические признаки ихтиоза и его виды
  26. Можно ли вылечить ихтиоз кожи?
  27. Сопутствующие проблемы
  28. Ихтиоз на фото с описанием 7 штук
  29. Основные симптомы ихтиоза
  30. Как жить с ихтиозом?
  31. Ихтиоз у детей
  32. Распространенные формы заболевания ихтиоз
  33. Ихтиоз арлекина
  34. Ламеллярный ихтиоз
  35. Вульгарный ихтиоз
  36. Эпидермолитический ихтиоз
  37. Х-сцепленный ихтиоз
  38. Методы распознавания ихтиоза
  39. Классификация приобретенного ихтиоза

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

  • Виды ихтиоза и симптомы болезни
  • Ламеллярный ихтиоз
  • Х-сцепленный ихтиоз

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

  • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
  • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
  • покраснение век;
  • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
  • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
  • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
  • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Диагностика ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

  • плоский профиль лица;
  • плоский нос;
  • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
  • плоские уши или их отсутствие;
  • отек бедер и ног;
  • замедление роста плода.

Перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

  • увлажнение организма ребенка;
  • подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
  • введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
  • использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;
    назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;
    психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Лечение народными средствами

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

  • глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
  • замедлением роста;
  • нарушениями двигательных способностей;
  • психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Профилактика ихтиоза Арлекина

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

Фото

Ихтиоз арлекина фото младенцев

Ихтиоз арлекина фото младенцев

болезнь ихтиоз арлекина фото

Болезнь ихтиоз арлекина фото

Ихтиоз арлекина фото

Ихтиоз арлекина фото

Королева Татьяна
Автор статьи:Королева Татьянавенеролог, врач-дерматолог, опыт работы 15 лет.

Частые формы заболевания

Для каждой формы характерны свои патогенетические механизмы возникновения нарушений в процессе ороговения.

Ниже сскажем о следующих разновидностях ихтиоза:

  • вульгарный;
  • ламеллярный;
  • Х-сцепленный;
  • болезнь Дарье;
  • ихтиозиформная эритродермия;
  • ихтиоз Арлекина (ихтиоз плода).

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный, или обыкновенный ихтиоз – самая частая форма заболевания. Передается аутосомно-доминантно и обнаруживается у детей до 3 лет. К 10 годам признаки болезни проявляются максимально. Заболевание хроническое, симптомы облегчаются в период полового созревания, а также в теплое время года.

При вульгарном ихтиозе поражается большая часть тела. Кожа становится более толстой, иссушается, в некоторых местах отшелушивается и покрывается фолликулярным кератозом. Больше всего страдают наружные поверхности локтей, коленей, лодыжек и низ спины. У маленьких детей нарушается также состояние кожи лица, но через несколько лет это проходит. Заболевание практически не затрагивает кожу в паху, между ягодицами, в подмышечных впадинах.

Клинические формы вульгарного ихтиоза:

  • ксеродермия – самая легко протекающая форма, наблюдается сухость и шероховатость кожи;
  • простой ихтиоз – относительно невыраженная симптоматика, роговые чешуйки имеют небольшие размеры (напоминают на вид отруби);
  • блестящий ихтиоз – имеется скопление большого числа полупрозрачных чешуек (напоминает по виду мозаику);
  • змеевидный ихтиоз – лентовидно расположенные чешуйки серого или коричневого цвета (напоминает змеиную кожу).

Ламеллярный ихтиоз

Кожа ребенка при такой форме заболевания полностью покрыта тонкой желто-коричневой пленкой. Иногда она может трансформироваться в крупные роговые чешуйки, которые через некоторое время исчезают. Однако чаще всего они остаются на всю оставшуюся жизнь.

С возрастом гиперкератоз кожи при ламеллярном ихтиозе может усиливаться, а покраснение кожи уменьшаться.

Обычно поражается область в кожных складках. Кожа лица красная, натянутая и шелушится.

Х-сцепленный ихтиоз

Рецессивное кожное заболевание. Поражает мужчин, женщины же могут быть лишь носительницами дефектного гена. Встречается примерно у одного из 3000-5000 мужчин. Проявляется Х-сцепленный ихтиоз на второй неделе жизни. На коже наблюдается много плотных роговых чешуек темно-коричневого цвета, которые окаймляют трещины и борозды. Часто у мальчиков выявляется умственная отсталость, различные костные аномалии.

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье, или фолликулярный дискератоз – одна из форм врожденного ихтиоза. Характеризуется гиперплазией зернистого и рогового слоя.

При данном заболевании на коже появляется сыпь с чешуйчатой поверхностью, множество папул (плотных узелков) сферической формы. Размер их обычно не более 5 мм. Часто узелки сливаются, в результате чего образуются мокнущие очаги. Также у больного может развиваться подногтевой гиперкератоз, ногтевая пластина утолщается. Иногда могут поражаться слизистые оболочки.

Болезнь приводит к задержке умственного развития ребенка, поражает щитовидную и половые железы.

Ихтиозиформная эритродермия

Является аутосомно-доминантным заболеванием. Приводит к отечности и утолщению кожи. На кожном покрове появляется множество пузырей и мокнущих очагов. Также при ихтиозиформной эритродермии происходят выраженные воспалительные процессы в дерме. Ногти обычно утолщены и деформированы.

В большинстве случаев симптоматика при такой форме ихтиоза с возрастом ослабевает.

Ихтиоз арлекина

Самая тяжелая и неконтролируемая разновидность ихтиоза кожи у детей. Обнаруживается заболевании сразу при появлении ребенка на свет. У малышей наблюдается жесткая, толстая кожа, напоминающая твердый панцирь. На ней формируются небольшие шелушения, напоминающие ромбы, между которыми кожа трескается. Толщина ее может достигать 1 сантиметра.

Организм новорожденного беззащитен от внешних воздействий:

  • у него неправильной формы рот, веки, нет бровей, нос измененной формы, конечности развиты не так, как нужно;
  • нет нормальной регуляции водного баланса в тканях, терморегуляция работает неправильно;
  • тело не может противостоять и болезнетворным микробам.

При ихтиозе арлекина в большинстве случаев смерть наступает вскоре после рождения на свет. От нехватки воды в организме или от микробов. У выживших состояние очень тяжелое, вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3%. До 18-летия доживает всего 1 из 100. Такая болезнь не совместима с жизнью.

В наше время можно заранее обнаружить подобные нарушения и предотвратить рождение малыша, обреченного на мучения. Во 2 триместре беременности с помощью УЗИ можно заметить некоторые патологические процессы в формировании лица плода. Самые лучшие результаты дает трехмерная эхография. В сомнительных случаях также назначают внутриутробную биопсию дермы плода. Таким образом заболевание можно обнаружить уже на 20 неделе беременности.

Народные методы лечения

Народное лечение ихтиоза

Читайте также:  Болезни вымени коз и их лечение: описание, характеристика

  Первые симптомы и лечение ветрянки у детей и подростков

Диагностические мероприятия

Правильный диагноз ставится после тщательного исследования кожных покровов младенца и проведения соответствующих анализов, так как очень часто врожденную форму путают с дерматитом Риттера и эритродермией Лейнера-Муссу.

Десквамативную эритродермию Лейнера-Муссу можно обнаружить в первые два месяца жизни младенца: эпидермис воспален и немного отечен, кожные складки шелушатся. И буквально за несколько дней все кожные покровы вовлекаются в этот процесс.

Дерматит Риттера развивается на седьмой день после рождения. Эпидермис красного цвета, шелушится в районе естественных отверстий малыша (пупок, анальное отверстие). Далее процесс распространяется на все тело, и чешуйки начинают отпадать с формированием эрозий. Дополнительно повышается температура тела, присоединяются диспепсические явления и токсикоз.

Х-сцепленную и обыкновенную форму можно перепутать с глютеновой болезнью, для которой также характерно шелушение эпидермиса, нарушение структуры ногтевой пластины и волосяных фолликул.

Симптомы и разновидности вульгарного ихтиоза

Есть две разновидности Ichthyosis vulgaris:

  • аутосомно-доминантная;
  • рецессивная, связанная с полом (Х-хромосомальная).

Данные разновидности отличатся по клинической картине.

Аутосомно-доминантная форма означает, что мутированные гены наследуются независимо от пола (как мужчины, так и женщины могут быть носителями мутации). Вначале кожа новорожденного не повреждена – симптомы проявляются в конце первого года жизни, иногда – чуть позже (на втором году).

Характерные признаки:

  • наличие желтых или коричневых пятен (образованных из роговых клеток поверхностных слоев эпидермиса) размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, которые напоминают рыбью чешую;
  • изменения, как правило, расположены в пределах грудной клетки, спины, верхних и нижних конечностей (симметрично);
  • в целом покровы на всем теле становятся сухими из-за снижения секреции кожного сала и пота, часто наблюдается фолликулярный кератоз на ногах и ягодицах;
  • на коже головы тоже наблюдаются характерные отслоения, но волосы при этом не повреждаются.

Ихтиоз вульгарный фото

Ихтиоз вульгарный фото

Часто болезнь сосуществует с фолликулярным кератозом, гиперкератозом внутренних поверхностей рук и ног и атопическим дерматитом.

  • Фолликулярный кератоз

Важно знать! Ихтиоз вульгарный у детей аутосомно-доминантного типа спонтанно исчезает с наступлением половой зрелости. То есть, даже если вы не будете проводить фармакологическое лечение, малыш «перерастет» эту болезнь.

Рецессивная (Х-хромосомальная форма) встречается исключительно у мужчин (женщины являются только носителями дефектного гена) и проявляется уже в момент рождения или первые месяцы жизни. Чешуйчатые изменения поражают все тело, а также область в подмышках, паху, сгибах локтевых суставов и подколенной области. Симптомы ухудшаются с возрастом.
Кроме того, у пациентов наблюдаются:

  • нарушения зрения (воспаление роговицы, катаракта);
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом (неправильное развитие хрящевой и костной ткани, мышечная атрофия);
  • потеря слуха;
  • нарушения со стороны центральной нервной системы (мышечные спазмы и умственная отсталость).

Следует отметить, что рецессивная форма встречается очень редко – 1 случай на 6000 человек.

Классификация патологии

По генетическому фактору ихтиоз может быть трёх типов:

  • врождённый;
  • возникающий на фоне наследственных нарушений;
  • приобретённый, который может быть вызван приёмом лекарственных средств, дефицитом витаминов, хроническими заболеваниями.



Фотографии ихтиоза не для слабонервных. Для просмотра – нажмите на плюс>>>разновидности и характер ихтиоза

По характеру дерматоза классификация более сложная. Она включает в себя не только изменения в структуре кожи, но и время проявления признаков, степень выраженности. Согласно данной классификации выделяют такие типы сауриаза:

  • Простой. Иногда встречается производный от латыни эпитет «вульгарный». Считается самой распространённой формой заболевания. Развивается до 3 лет. Характеризуется появлением серых чешуек на поверхности дермы. Существует несколько разновидностей данного типа, которые были выделены по типу чешуек: блестящий, отрубевидный, буллёзный, белый и другие.
  • Иглистый. Характерной особенностью данного типа является формирование шипов и игл на месте чешуек.
  • Ламеллярный. Встречается чаще у младенцев. Проявляется в виде развития жёлтой плотной плёнки на поверхности кожи.
  • Линеарный огибающий. Кольцевидные участки с корками окружены кожными валиками, которые внешне похожи на пластины.
  • Односторонний. Данная патология проявляется поражением кожи только на одной стороне тела. Обычно подобное нарушение сопровождается хронической почечной недостаточностью и деформациями костной ткани.
  • Фолликулярный. Для этого типа характерно развитие корок и уплотнений на лице, руках, подошвах ног. Такое нарушение сопровождается умственной отсталостью, нарушениями работы эндокринной системы, развитием кист в тканях лёгких и костях.
  • Х-сцепленный. Невзирая на то, что передаётся данная болезнь с Х-хромосомой, которая наследуется как мальчиками, так и девочками, проявляется нарушение только у мальчиков. Данной патологии свойственно обширное поражение кожных покровов, нарушения умственной деятельности, помутнения роговицы и нарушения в строении всех тканей, формирующихся из третьего зародышевого листка.
  • Ихтиоз плода, он же плод-Арлекин считается одной из самых тяжёлых форм, которая всегда заканчивается летальным исходом. Нарушение начинает формироваться ещё в процессе внутриутробного развития. При рождении кожу малыша покрывает крепкий «панцирь» из сухой неэластичной кожи. Данное состояние сопровождается деформацией ушных раковин, выворотом век. Наблюдается деформация конечностей, иногда – недоразвитие внутренних органов. В большинстве случаев ребёнок уже рождается мёртвым. Даже если рождается живой малыш, он редко живёт более 1 месяца.
  • Эпидермолитичекий ихтиоз также считается одним из самых тяжёлых. При рождении малыша его кожа покрыта коркой ярко-красного цвета, которая отторгается при контакте с ней. На ступнях и ладонях дерма белого цвета, очень плотная. С возрастом на коже образуются выросты, которые напоминают концентрические гребешки. Случаи летального исхода при таком заболевании достаточно часты.

Следующая классификация форм ихтиоза – по тяжести течения. Она делит патологии всего на 3 группы:

  1. Тяжёлое нарушение. Ребёнок с такой формой болезни рождается раньше срока и умирает в течение нескольких дней после рождения.
  2. Среднетяжёлое нарушение. Данная форма расстройства совместима с жизнью, а потому дети, которые с ней родились, при проведении поддерживающей терапии могут жить как обычные люди.
  3. Позднее нарушение. Проявляется после 3 месяцев и в первые 2 года жизни.

Причины появления диагноза ихтиоз

Основные причины появления данного заболевания – в организме человека происходит мутация генов или нарушение их экспрессии – преобразования наследственной информации в белки либо рибонуклеиновую кислоту. Все эти изменения в функционировании организма передаются по наследству. В зависимости от формы болезни данные изменения у человека протекают различным образом. Могут наблюдаться выработка дефектного кератина, нехватка такого продукта, как стеролсульфатаза, а также гиперплазия базального слоя эпидермиса и другие подобные процессы.

Приобретенный ихтиоз – достаточно редкий случай. Он может возникнуть из-за недостатка витаминов, проблем с щитовидной железой или надпочечниками.

Причины и факторы развития

Большинство форм ихтиоза являются наследственными болезнями. Вся информация о человеке заключена в молекуле ДНК. Её отдельные участки — гены — ответственны за конкретные аспекты деятельности организма. Ихтиоз — результат поломки того участка ДНК, который управляет обновлением слоёв эпидермиса. Передача неправильного гена по наследству отличается при разных формах болезни. Один неправильный ген приводит к появлению следующих разновидностей ихтиоза:

  • обычного (вульгарного) ихтиоза;
  • эпидермолитического ихтиоза;
  • иглистого ихтиоза;
  • некоторых сочетаний ихтиоза и других анатомических аномалий строения скелета и нервной системы.Молекула ДНК (схема)

    ДНК содержит всю информацию о человеке

Такой механизм наследования носит название аутосомного-доминантного. Как правило, болезнь прослеживается в родословной в каждом поколении. При аутосомно-рецессивном типе наследования родители ребёнка здоровы, однако каждый из них передал свой неправильный ген ихтиоза. Вероятность рождения больного ребёнка в этом случае меньше, чем в предыдущем. Родители зачастую не подозревают о носительстве неправильных генов, поскольку ихтиоз может проявляться только в некоторых поколениях родословной. По такому механизму наследуются следующие типы ихтиоза:

  • ихтиоз арлекина;
  • ламеллярный ихтиоз;
  • болезни, при которых сочетаются поражение кожи, нервной системы и других органов.Аутосомно-рецессивный тип наследования

    При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя являются носителями дефектного гена

В некоторых случаях неправильный ген ихтиоза расположен в Х-хромосоме. У таких женщин проявлений болезни не наблюдается, поскольку они имеют нормальный ген во второй Х-хромосоме. У мужчин Х-хромосома одна, унаследованная от матери. Если в ней находится неправильный ген, у мальчика развивается ихтиоз. Девочки в такой семье не болеют, но передают дефектный ген потомству (носительство).

Тайна ДНК — видео

По-видимому, ороговением верхнего слоя кожи управляют одновременно несколько генов. При их поломке изменения на коже и внутри организма схожи, однако различаются некоторыми особенностями. В норме скорость ороговения верхнего слоя эпидермиса сопоставима со скоростью обновления других — зернистого, блестящего и шиповатого. При ихтиозе эта ситуация кардинально меняется. Нижние слои растут с обычной или замедленной скоростью. Роговой слой при этом растёт чрезвычайно быстро, поэтому во много раз превосходит по толщине нормальный. В некоторых случаях ихтиоз может развиться по причинам, не связанным с наследственностью:

  • при дефиците витамина А (гиповитаминозе А);

    При гиповитаминозе А страдают кожа, волосы, зрение

  • на фоне болезней кроветворения;
  • как спутник злокачественных опухолей;
  • в пожилом возрасте (сенильный ихтиоз).
Читайте также:  Как лечить кисту в голове: причины, удаление, симптомы

При ихтиозе изменяется сам характер кожного покрова. В норме ороговевшие чешуйки настолько малы, что неразличимы невооружённым взглядом. При ихтиозе эпидермис ороговевает с образованием крупных очень плотных чешуек различного оттенка, соединённых с нижними слоями основанием. Между рядами чешуек формируются глубокие трещины. Вся картина напоминает рыбью чешую или крокодиловую кожу.

Ихтиоз — проблема не только косметическая. От изменений кожного покрова страдает весь организм. Трещины между чешуйками — широкие ворота для инфекции. В норме кожа защищает человека от попадания в ткани болезнетворных микробов. Этому способствует целостность покрова и дружественные бактерии, обитающие на поверхности под пристальным контролем иммунитета. При ихтиозе отдельные чешуйки не являются препятствием для микробов, поэтому болезнь часто осложняется воспалением глубоких тканей и проникновением возбудителя в кровь (сепсисом). Чешуйчатый кожный покров не способен выполнять ещё одну важную работу — поддерживать должную температуру внутри тела. Для больных ихтиозом опасно и переохлаждение, и перегрев.

Пластинчатый ихтиоз — видео

Причины фолликулярного поверхностного ихтиоза

Фолликулярный кератоз является мультифакторным заболеваниям. Из главных причин можно выделить:

  1. Авитаминоз жирорастворимых витаминов (в основном А и Е).
  2. Нарушение питания: несбалансированный рацион, отсутствие регулярных приемов пищи, избыток в ней углеводов. Недостаточное потребление воды.
  3. Чрезмерные стрессы, психоэмоциональное перенапряжение.
  4. Прием некоторых лекарственных средств (глюкокортикостероиды, половые гормоны, гормоны гипофиза).
  5. Суровые погодные условия.

Фолликулярный поверхностный ихтиоз возникает на фоне слишком быстрого ороговения эпидермиса на отдельных участках кожи. Кератин, входящий в состав рогового слоя кожи, закупоривает устья волосяных фолликулов, образуя собой так называемую «пробку», которая возвышается над поверхностью тела.

Клинические признаки ихтиоза и его виды

Первые признаки ихтиоза кожи можно распознать у ребенка до 4-х первых месяцев жизни или до 3-х лет. У взрослых болезнь может проявиться после 20 лет. Существует около 50-ты видов ихтиоза кожи. Некоторые формы болезни достаточно тяжелые и несовместимы с жизни. Ихтиоза, может поражать как все тело, так и отдельные его участки. Наиболее чаще чешуйки локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, голенях, также часто поражается лицо, живот, спина. Если в анамнезе ребенка присутствует ихтиоз Арлекина или ихтиоз Райкина, тогда тело новорожденного может быть полностью покрыто чешуей.

В дерматологии наиболее чаще встречаются 5 видов ихтиоза кожи, которые характеризуются нарушением структуры кожи, появлением белых или серых чешуек, крепко прилегающих к телу.

Вульгарный ихтиоз – наиболее распространенная форма болезни наследственного происхождения, которая может носить название – простой или обыкновенный ихтиоз. Вульгарный ихтиоз проявляется у детей до 3-х лет и характеризуется чрезмерной сухостью кожи с появлением чешуек. У ребенка отмечается повышенное потоотделение, дистрофия ногтевых пластин, волос. Такая форма болезни часто сосчитается с атопическим дерматитом, экземой, бронхиальной астмой. По мере взросления ребенка болезнь может обостряться, проявляется периодами ремиссии и обострения.

Рецессивный ихтиоз – диагностируется у новорожденных детей с первых дней жизни, но в основном поражает мальчиков. Чешуйки при таком ихтиозе крупные, имеют черно-буроватый оттенок. Такие дети часто рождаются и с другими аномалиями или нарушениями: отстают в росте и развитии, имеют дефекты в формировании скелета, склонны к судорогам.

Врожденный ихтиоз или ихтиоз Арлекина – развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Данная форма болезни считается наиболее опасной для жизни плода или родившегося ребенка. Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи разной формы серо — коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, всегда деформированное: рот широко растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления, веки младенца вывернуты, а уши полностью заполнены чешуей. Скелет таких детей также с аномалиями: нет ногтевых пластин, отмечается косолапость, нет перемычек между фалангами пальцев.

Ихтиоз Арлекина – фото позволит более подробно ознакомиться с симптомами болезни. Если плод имеет ихтиоз Арлекина, большая вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с данным недугом, шансов выжить, практически нет. Причиной смертности является патологический процесс по всеу теле, не возможность организма регулировать водный баланс, отсутствие терморегуляции, слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит всего 3%. До 18 – 20 лет доживает только 1% больных. Многие врачи считают, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью.

В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно и практически не возможно. УЗИ диагностика не позволяют врачу увидеть патологию плода.

Эпидермолитический ихтиоз – врожденная форма болезни, которая характеризуется появлением на коже чешуек ярко-красного цвета. Отделение ороговевших пластин кожи часто приводит к кровоизлияниям, которые могут быть опасны для жизни ребенка. Продолжительность жизни таких больных до 40 лет.

Приобретенный ихтиоз – редкая форма болезни, которая встречается у людей после 20 лет. Развивается болезнь в результате сопутствующих заболеваний, как осложнения: болезни желудочно-кишечного тракта, эндокринные нарушения, онкологические заболевания и другие. Клиника приобретенного ихтиоза у взрослых, выраженная и сопровождается появлением чешуек по всему телу или отдельных его участках.

Можно ли вылечить ихтиоз кожи?

К сожалению, учёные ещё не до конца разобрались в патологических процессах, которые происходят при данном недуге. Он является неизлечимым. Существует ряд методов, облегчающих течение болезни.

Можно ли вылечить ихтиоз лёгкой формы? Это возможно, если недуг приобретён, не запущен, лечение началось сразу.

Только на очень маленьких участках рогового слоя могут остаться мучнистые, сухие, коричневые образования.

Лечение ихтиоза имеет в арсенале множество методов.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки плохо переносят заболевание. Причины заключаются в сбое работы систем организма:

  1. Ребенок медленно растет, не набирает вес, выглядит неуклюжим, часто болезнь сопровождается недостатками в умственном развитии.
  2. Заболевание усиливает выделение кожного сала, это нарушает структуру волос, они могут даже выпадать. Ногтевые пластины ребенка становятся тонкими и хрупкими.
  3. Иммунитет ослабевает, а потому часто развиваются вирусные заболевания.
  4. Болезнь провоцирует нарушение обмена веществ, работы эндокринной системы и гормонального обмена.
  5. Значительно повышается холестерин, что приводит к заболеванию сердца и сосудов.
  6. Развивается «куриная слепота» — заболевание, при котором человек не различает в темноте предметы.

Проблемы особенно выраженно проявляются в зимний период. Лечение должно сопровождаться правильным питанием и гигиеническими процедурами кожи. Нельзя исключать ежедневные прогулки. Лечение также требует принятия солнечных ванн.

Ихтиоз на фото с описанием 7 штук

Ихтиоз на руках у взрослого

Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.

Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.

Основные симптомы ихтиоза

Каждая форма ихтиоза характеризуется разными проявлениями и симптомами. Их выраженность зависит от тяжести заболевания.

Наиболее распространенные признаки ихтиоза:

  • сухость кожи;
  • шелушение;
  • покраснение кожи (эритродермия);
  • деформация ногтей;
  • истончение и ломкость волос;
  • пиодермия (гнойно-воспалительное заболевание кожи);
  • выраженный кожный рисунок на ладонях и стопах;
  • конъюнктивит.

Американские ученые проводили исследования. Оказалось, что пациенты с ихтиозом чаще всего сталкиваются со следующими трудностями:

  • низкая чувствительность кожи;
  • беспомощность в некоторых ситуациях;
  • подавленность, отсутствие широкого круга общения;
  • осознание своего отличия от других;
  • боязнь за то, что окружающие будут считать его психически или физически нездоровым;
  • сложности с самоутверждением;
  • недоверчивость к людям;
  • проблемы в интимной жизни из-за невозможности наладить взаимоотношения.

Как жить с ихтиозом?

Ихтиоз кожи – заболевание, с которым нужно научиться жить. Больные данной аномалией испытывают не только физический дискомфорт, но и психологический. Они отличаются от обычных людей, поэтому слишком часто отказываются выходить на улицу и общаться с другими людьми. Наиболее сложнее приходится детям, которые посещают дошкольные или школьные учреждения. Такие дети имеют плохую чувствительность кожи, они понимают, что отличаются от других, часто замыкаются в себе. Другие дети сторонятся ребенка с ихтиозом, часто подают его насмешкам. 

Жить с ихтиозом довольно трудно, поэтому такие больные часто нуждаются в помощи психолога, также им нужна любовь, внимание и поддержка родных людей. Помощь профессионала поможет восстановить доверие к миру и научится жить со своей болезнью.

Ихтиоз у детей

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.
При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Распространенные формы заболевания ихтиоз

Существует несколько разновидностей ихтиоза, проявление которых зависит от наследственных факторов. Вот некоторые из них:

  • ихтиоз арлекина;
  • ламеллярный;
  • вульгарный;
  • эпидермолитический;
  • х-сцепленный.
Читайте также:  Болезнь дырки на коже: как убрать на лице в домашних условиях

Ихтиоз арлекина

Иногда данный диагноз еще называют ихтиозом плода. Дети с данным диагнозом, как правило, появляются на свет недоношенными и с небольшим весом. Внешне диагноз проявляется не только шелушением кожи, но и изменением и покраснением век, ушных раковин, рта, ограничением движений суставов рук и ног. Кожа новорожденного покрыта чешуей серого или коричневого цвета с утолщениями и трещинами.Ихтиоз арлекина

Подобное заболевание появляется вследствие мутации гена ABCA11 – укорачивается его полипептидная цепочка, вследствие чего происходят необратимые изменения при формировании плода. В результате подобного процесса нарушена функциональность липидов – они не способны к формированию рогового слоя кожи. Ихтиоз чаще всего виден уже после рождения, но, как правило, во время УЗИ можно отследить некоторые признаки развития отклонений, особенно если у родителей есть наследственная предрасположенность. Требуется ультразвуковой осмотр состояния плода – развитие рта, ушей, носа, оценивается профиль лица, также возможен отек конечностей.

Чаще всего исход заболевания неблагоприятный — новорожденные с таким диагнозом редко выживают. В некоторых случаях своевременная терапия может продлить жизнь ребенка на некоторое время.

Ламеллярный ихтиоз

Чаще всего подобный диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Кожа малыша выглядит ярко-красной – эритродермия, на ней наблюдается пленка, которая затрудняет дыхание и прием пищи ребенка. Данное состояние еще называется коллоидным плодом. Через некоторое время пленка превращается в чешую, которая остается на всю жизнь или исчезает в детском возрасте, не оставляя осложнений. Если чешуйки не исчезли, то во взрослом возрасте они увеличиваются в размере, при этом краснота кожи спадает. На стопах или ладонях могут проявиться болезненные трещины, на лице – небольшое шелушение. Возможно развитие деменции – приобретенного слабоумия.Ламеллярный ихтиоз

Часто наличие пленки на теле новорожденного сопровождается изменением век и губ, что также может сохраняться на протяжении жизни. Причиной подобного диагноза также является наследственная мутация генов, которая может проявляться у лиц как мужского, так и женского пола.

Вульгарный ихтиоз

Подобное заболевание проявляется в период жизни от 3 до 12 месяцев, как у мальчиков, так и у девочек. Оно сопровождается роговыми пробками на волосяных фолликулах и уменьшением зернистого слоя кожи – при этом снижается величина кератогиалиновых гранул в его клетках. Для диагностики потребуется гистологическое исследование и типичный анамнез.Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз проявляется сухостью и шелушением кожи в области предплечий, спины, голеней. При этом раздражение отсутствует на ягодицах, внутренней поверхности бедер, под коленями и подмышками. Наиболее выраженная стадия заболевания – в период полового созревания, с возрастом проявление болезни уменьшается. Также обострение заболевания происходит в холодный зимний период, в теплом мягком климате симптомы заболевания становятся менее выраженными.

Эпидермолитический ихтиоз

Данный диагноз часто называют врожденной буллезной эритродермией Брока. Он проявляется сразу при рождении или в первые месяцы после родов в виде пузырьков разной величины со специфическим содержимым на красной коже, которые со временем вскрываются, образуя эрозию, а со временем эпителизируются. Чешуя обычно линейной формы и темных оттенков, может быть расположена в крупных складках или на шее. Между пораженными участками может проглядывать здоровая кожа, что будет одним из симптомов эпидермолитического ихтиоза. С возрастом количество пузырей может снизиться, но при этом увеличится количество шелушек или чешуек.Эпидермолитический ихтиоз

При попадании инфекции на кожу возможно ухудшение состояния пациента. Типичного для ихтиоза изменения век – их выворота, не наблюдается. Дополнительным симптомом может служить белесая кожа ступней и ладоней с эффектом утолщения. При поражении только этих частей тела возможно проявление другого вида ихтиоза с различной мутацией генов. Для уточнения диагноза требуются внешнее обследование, анамнез и результаты гистологического исследования.

Х-сцепленный ихтиоз

Проявляется данный вид ихтиоза у лиц мужского пола в первые месяцы жизни. Чаще всего он выглядит как крупные чешуйки кожи в виде пластинок черного или темно-коричневого оттенка. Иногда подобная чешуя может наслаиваться друг на друга, создавая слой ороговевшей кожи в виде панциря. Образования наблюдаются на задней поверхности шеи, волосистой части головы, ягодицах и бедрах, и отсутствуют на лице, стопах и ладонях. В некоторых случаях возможно помутнение роговицы, поэтому помимо врача дерматолога иногда требуется комплексный осмотр профильными врачами, в том числе и офтальмологом.Х-сцепленный ихтиоз

Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови, а также семейная генетическая информация и общий анамнез. Облегчение заболевания может наступить в летний период года, при нахождении в теплом, влажном климате. Морозный сухой воздух могут провоцировать усугубление заболевания. Как правило, с возрастом положительной динамики не наблюдается.

Методы распознавания ихтиоза

Диагностика ихтиоза — задача для опытного специалиста-дерматолога. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

  • осмотр кожного покрова — один из главных этапов диагностики. Специалист обращает внимание на цвет кожи, форму и расположение чешуек. Уже на этом этапе может быть с большой долей вероятности заподозрен ихтиоз;
  • выявление среди кровных родственников похожих или аналогичных случаев ихтиоза;
  • изучение участка кожи под микроскопом — решающий метод в установлении диагноза. Каждая форма ихтиоза даёт разную картину слоёв эпидермиса и их соотношения по толщине;Кожа, поражённая ихтиозом (картина под микроскопом)

    При ихтиозе утолщен роговой слой эпидермиса

  • генетическую причину болезни в ряде случаев помогает установить ПЦР — полимеразная цепная реакция. С её помощью можно обнаружить дефектный участок ДНК.

Дифференциальная диагностика ихтиоза проводится с кожными заболеваниями, сопровождающимися покраснением, появлением пузырей и других дефектов:

  • десквамативной эритродермией;
  • эксфолиативной эритродермией;
  • псориатической эритродермией;
  • эксфолиативным дерматитом Риттера;Эксфолиативный дерматит Риттера

    Эксфолиативный дерматит Риттера — болезнь аллергической природы

  • буллёзным эпидермолизом.

Классификация приобретенного ихтиоза

  • симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;
  • дисковидный;
  • сенильный, или старческий.

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

  • простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;
  • блестящий — тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
  • змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

  • тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;
  • среднетяжелая, совместимая с жизнью;
  • поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

  1. Простой (вульгарный) — аутосомно-доминантный типа наследования.
  2. Сцепленный с X-хромосомой (женская) — рецессивный.
  3. Пластинчатый, или ламеллярный — аутосомно-рецессивный.
  4. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия — аутосомно-доминантный.
  5. Ихтиоз плода — аутосомно-рецессивный.
  6. Другой врожденный ихтиоз.
  7. Врожденный ихтиоз неуточненный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина — клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев — различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

  1. Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
  2. Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
  3. Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
  4. Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.
  5. Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.
Источники

  • https://medictime.ru/ixtioz-arlekina-prichiny-i-foto/
  • https://kataliya.ru/zabolevaniya-kozhi/drugie/ixtioz-u-detej-i-vzroslyx.html
  • https://rodinkam.com/detskie-zabolevaniya/ihtioz-osobennosti-kozhnogo-zabolevaniya-u-detey
  • https://kseroz.ru/deti/ihtioz-u-novorozhdennyh.html
  • https://medictime.ru/vulgarnyj-ixtioz-obyknovennyj-prostoj/
  • http://hlady.ru/ixtioz-prichiny-diagnostika-lechenie.html
  • http://pokozhe.ru/autoimmunnye/ixtioz.html
  • https://med-look.ru/chto-takoe-ihtioz.html
  • https://medictime.ru/follikulyarnyj-poverxnostnyj-ixtioz-keratoz/
  • https://antirodinka.ru/ichtioz-kozhi
  • https://www.dermatit.net/ihtioz/
  • http://dermatit.su/diseases/ixtioz/
  • https://BellaEstetica.ru/dermatologiya/ihtioz.html

голоса
Рейтинг статьи

Подписаться
Уведомить о
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Оставьте комментарий! Напишите, что думаете по поводу статьи.x
()
x