Симптом или синдром бабочки

При чём тут бабочка?

Также иногда пугаются беременные загадочной записи в карте, гласящей «симптом бабочки присутствует» и даже путают его с синдромом. Дорогие женщины, для беспокойства нет причин. Подобная формулировка как раз обозначает, что с вашим ребеночком всё в полном порядке.

Но в голову мнительных мам может закрасться недоумение – разве симптом бабочки, это не первые шевеления плода? Да, их иногда так называют, а ещё сравнивают с хвостиком рыбки. Но в терминологии гинекологов симптом бабочки при беременности обозначает правильное, равномерное развитие головного мозга плода.

А чтобы развеять ваше беспокойство, предлагаем вам включить воображение и мысленно представить бабочку. Какие у неё совершенные симметричные крылья, правда? А теперь вообразите себе полушария головного мозга — да, больше похожи на грецкий орех, но также в округлой форме извилин можно увидеть крылья мотылька. Так вот за это сходство симптомом бабочки у плода была названа изначально правильная закладка органа.

Не вместО, а вместЕ

Схема «Фонд вместО государства» не работает. Да и ставить это целью, по словам Алены Куратовой, было бы сверхамбициозно.

Возможен лишь вариант – «Фонд вместЕ с государством». Так и случилось несколько лет назад, когда фонд «Дети-бабочки» начал работать с научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии. Именно Москва стала первым регионом в 2012 году, который взял на себя обеспечение помощью детей с буллезным эпидермолизом. Сейчас фонд работает с другими регионами.

По словам Оксаны Поршиной, заместителя главврача по клинико-экспертной работе центра, обычно медицину и лечебный процесс принято воспринимать в духе сериала «Скорая помощь».

– Но к реальности это не имеет отношения. Медицина – это огромный документооборот и труд тех людей, которые с пациентами вообще не встречаются, – говорит Поршина. – Например, осуществить закупку лекарств и перевязочных материалов возможно лишь в рамках действующего законодательства, подзаконных актов федерального и регионального значения. Все закупки тщательно проверяются. Только так они гарантированно смогут принести пользу, а не вред пациентам. Поэтому сказать, что все это бюрократия – не верно. Слова «хочу» вообще недостаточно.

По словам Поршиной, в Москве благодаря реорганизации КВД, которые стали филиалами центра дерматовенерологии, то есть частью единого организма, имеющего доступ к последним открытиям, удалось сделать серьезные подвижки в оказании помощи пациентам.

– Как только нам поступает информация о рождении ребенка-бабочки, обычно это бывает в течение суток, фонд готов отправить патронажную сестру, которая не только покажет, как перевязывать ребенка, привезет образцы перевязочных средств, но и успокоит, не позволит запудрить голову маме, чтобы она оставила такого ребенка, «потому что неизвестно, что с ним делать», – довольно эмоционально говорит актриса Ксения Раппопорт.

– Основные травмы наносятся таким детям в первые месяцы жизни, когда врачи не могут поставить диагноз, не знают, например, как установить капельницу, наклеить пластырь, чтобы на всю жизнь не превратить руку ребенка в кровоточащую рану…

…Никто не мог сказать, что нужно делать, не сказал, что нужно прокалывать все эти пузырьки, а одежду носить швами наружу. Никто и ничего…

Сейчас, благодаря скорости нашего реагирования, информированности регионов, качество и длительность жизни таких детей имеет тенденцию к увеличению и улучшению. Мы можем помочь только детям до 18 лет. До и после – это две разные системы… Но у нас элементарно не хватает ресурсов.

– Мы надеемся на симбиоз и диалог с государством. Шесть лет назад нашу инициативу подхватила Москва и стала настоящим паровозом, – подхватывает выступление Раппопорт Куратова. – Но если за историю с детьми я относительно спокойна, то в истории с оказанием помощи взрослым мы только начинаем путь. Надеемся, что здесь слово за генетиками. Мы движемся по пути сохранения детей, чтобы дождаться, когда в бой вступят генетики.

Можно ли вылечить эту патологию?

Синдром бабочки вылечить невозможно, но при простой форме можно надеяться на благоприятный прогноз. В этом случае, медики и родители должны оказывать малышу симптоматическую помощь. Заключается она в том, что проводится обработка пораженных участков кожи для предупреждения гнойных осложнений. Они могут представлять серьезную опасность для ребенка, особенно очень маленького.

Перед тем, как надеть на малыша какую-либо одежду, даже нательное белье, его перевязывают специальными бинтами, не прилипающими к кожному покрову. Это очень длительный и кропотливый процесс, иногда отнимающий несколько часов. В тяжелых случаях перевязки выполняют 2 – 3 раза в день. При этом обязательно используют специальный увлажняющий крем. Он жизненно важен для детей с очень тонкой кожей.

Наружный уход за кожным покровом ребенка-бабочки заключается в следующем:

• пузырьки вскрывают с двух сторон при помощи стерильной иглы;
• пораженные места обрабатывают антисептическими препаратами, включая Фуксин и Эозин;
• при возникновении эрозий накладывают гелиомициновую мазь или средства на основе антибиотиков.

Хороший результат при уходе за ребенком с синдромом бабочки показывает физиолечение.

Продолжительность жизни больных

Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка. К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса. Легкие формы, особенно простого БЭ могут со временем войти в стойкую ремиссию, а образование пузырей связано лишь с травматизацией кожи.

Расшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 недели

Срок беременности 20-24 недели оптимален для изучения анатомических структур плода. Выявление на данном сроке пороков развития определяет дальнейшую тактику ведения беременности, а при грубом пороке, несовместимом с жизнью, позволяет прервать беременность. Типовой протокол ультразвукового исследования в 20-24 недели представлен в таблице 5.

Структуру протокола УЗИ можно разделить на следующие основные группы:

1. Сведения о пациентке (ФИО, возраст, начало последней менструации)
2. Фетометрия (измерение основных размеров плода)
3. Анатомия плода (органы и системы)
4. Провизорные органы (существующие временно, такие как плацента, пуповина и околоплодные воды)
5. Заключение и рекомендации

В данном протоколе, как и при УЗИ в 10-14 недель, указывается первый день последней менструации, относительно которого рассчитывается срок беременности. Также отмечается количество плодов и то, что плод является живым (это определяется по наличию сердцебиения и движениям плода). При наличии двух и более плодов каждый изучается и описывается отдельно. Обязательно указывается предлежание плода (отношение крупной части плода ко входу в таз). Оно может быть головным (плод предлежит головкой) и тазовым (предлежат ягодицы и/или ножки). Плод может располагаться поперечно, что должно быть отражено в протоколе.

Далее проводится фетометрия – измерение основных размеров плода, среди которых определяются: бипариетальный размер головы, ее окружность и лобно-затылочный размер, окружность живота, длины трубчатых костей слева и справа (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Совокупность данных параметров позволяет судить о темпах роста плода и соответствии предполагаемому по менструации сроку беременности.

Бипариетальный размер головки плода (БПР) измеряется от наружной поверхности верхнего контура до внутренней поверхности нижнего контура теменных костей (рисунок 1, линия bd).

Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – расстояние между наружными контурами лобной и затылочной костей (рисунок 1, линия ac).

Цефалический индекс – БПР / ЛЗР * 100 % — позволяет сделать вывод о форме головы плода.

Окружность головы (ОГ) – длина окружности по наружному контуру.

Измерение размеров головки проводится при строго поперечном УЗ-сканировании на уровне определенных анатомических структур головного мозга (полости прозрачной перегородки, ножек мозга и зрительных бугров), как показано в правой части рисунка 1.

Рисунок 1 – Схема измерения размеров головки плода

1 – полость прозрачной перегородки, 2 – зрительные бугры и ножки мозга, bd – бипариетальный размер, ac – лобно-затылочный размер

Размеры живота измеряются при сканировании в плоскости, перпендикулярной позвоночному столбу. При этом определяется два размера – диаметр и окружность живота, измеряемая по наружному контуру. Второй параметр на практике используется чаще.

Далее измеряются длины трубчатых костей конечностей: бедренной, плечевой, голени и предплечья. Также необходимо изучить их структуру для исключения диагноза скелетных дисплазий (обусловленная генетически патология костной и хрящевой ткани, приводящая к серьезным нарушениям роста и созревания скелета и влияющая на функционирование внутренних органов). Изучение костей конечностей проводится с обеих сторон, чтобы не пропустить редукционные пороки развития (то есть недоразвитие или отсутствие частей конечностей с одной или с двух сторон). Процентильные значения фетометрических показателей приведены в таблице 6.

Изучение анатомии плода – одна из самых главных составляющих ультразвукового исследования в 20-24 недели. Именно в этом сроке манифестируют (проявляют себя) многие пороки развития. Изучение анатомических структур плода проводится в следующем порядке: голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности.

Изучение структур головного мозга начинается еще при измерении размеров головы, ведь при внимательном рассмотрении врач может определить целостность костной структуры, наличие экстракраниальных (снаружи от черепа) и интракраниальных (внутричерепных) образований. Проводится исследование больших полушарий головного мозга, боковых желудочков, мозжечка, большой цистерны, зрительных бугров и полости прозрачной перегородки. Ширина боковых желудочков и переднезадний размер большой цистерны – в норме не превышает 10 мм. Увеличение этого показателя говорит о нарушении оттока или выработки жидкости и появлении гидроцефалии – водянки головного мозга.

Следующим этапом изучается лицо – оценивается профиль, глазницы, носогубный треугольник, что позволяет выявить анатомические дефекты (например, «выпячивание» верхней челюсти при двусторонней или срединной расщелине лица), а также наличие маркеров хромосомных аномалий (уменьшение длины костей носа, сглаженный профиль). При изучении глазниц можно определить ряд грубых пороков, например, циклопия (глазные яблоки полностью или частично сращены и находятся в середине лица в одной глазнице), новообразования, анофтальмия (недоразвитие глазного яблока). Изучение носогубного треугольника прежде всего выявляет наличие расщелин губы и неба.

Исследование позвоночника на всем протяжении в продольном и поперечном сканировании — позволяет выявить грыжевые выпячивания, в том числе spinabifida – расщепление позвоночника, часто сочетающееся с пороками развития спинного мозга.

При исследовании легких изучается их структура (можно определить наличие кистозных образований), размеры, наличие свободной жидкости в плевральной (грудной) полости, новообразования.

Далее изучается сердце на предмет наличия четырех камер (в норме сердце состоит из 2 предсердий и 2 желудочков), целостности межжелудочковых и межпредсердных перегородок, клапанов между желудочками и предсердиями, а также наличия и правильного отхождения/впадения крупных сосудов (аорта, легочный ствол, верхняя полая вена). Еще оценивается само расположение сердца, его размеры, изменения сердечной сумки (перикарда).

При сканировании органов брюшной полости – желудок и кишечник – определяется их наличие, месторасположение, размеры, что позволяет косвенно судить и о других органах брюшной полости. Кроме того, увеличение или уменьшение размеров живота при фетометрии свидетельствует о наличии патологии (например, водянка, грыжи, гепато- и спленомегалия – увеличение печени и селезенки). Далее исследуются почкии мочевой пузырь на их наличие, форму, размер, локализацию, структуру.

Изучение провизорных органов позволяет косвенно судить о состоянии плода, пороках развития, внутриутробных инфекциях и других состояниях, требующих коррекции.

Плацента изучается по следующим параметрам:

1. Локализация. Врач ультразвуковой диагностики обязательно отражает локализацию плаценты, особенно ее положение относительно внутреннего зева шейки матки. Так как при неправильном прикреплении плаценты, например, когда она полностью перекрывает внутренний зев (полное предлежание плаценты ), это сопровождается кровотечением во время беременности, а роды через естественные родовые пути невозможны. При расположении нижнего края плаценты ниже, чем 7 см от внутреннего зева, обязателен УЗИ-контроль в 27-28 недель.
2. Толщина. Плацента – динамически развивающийся провизорный орган плода, поэтому во время беременности его толщина увеличивается в среднем с 10 до 36 мм, хотя эти значения варьируют в достаточно большом диапазоне, что представлено в таблице 7.

После 36 недель толщина плаценты обычно уменьшается. Несоответствие данного параметра нормативным значениям должно насторожить в первую очередь относительно наличия внутриутробного инфекционного процесса, конфликта по резус-фактору, а также несоответствия поступающих плоду питательных веществ и его потребностей.

1. Структура. В норме она однородна, в ней не должно быть включений. Включения могут свидетельствовать о преждевременном старении плаценты (что может вызвать задержку развития плода), неоднородность говорит о возможном наличии инфекции.
2. Степень (стадия) зрелости. Плацента изменяет свою структуру неравномерно, чаще всего этот процесс происходит от периферии к центру. При неосложненном течении беременности изменения проходят стадии от 0 до III последовательно (0 – до 30 недель, I – 27-36, II – 34-39, III – после 36 недель). Данный показатель позволяет прогнозировать осложненное течение беременности, наличие синдрома задержки развития плода (СЗРП). В настоящее время преждевременным созреванием плаценты считается наличие II степени до 32 и III степени до 36 недель. Ультразвуковая оценка структуры плаценты приведена в таблице 8.

* хориальная мембрана – слой с ворсинками, обращенный к плоду

** паренхима – собственно ткань плаценты

*** базальный слой – внешняя поверхность, которой плацента примыкает к стенке матки

Для оценки околоплодных вод используется индекс амниотической жидкости. При его определении полость матки условно делится на 4 квадранта двумя плоскостями, проведенными через белую линию живота (соединительнотканная структура передней брюшной стенки, расположенная по срединной линии) вертикально и горизонтально на уровне пупка. Далее в каждом квадранте определяется глубина (вертикальный размер) наибольшего кармана амниотической жидкости (околоплодных вод), свободная от частей плода, все 4 значения суммируются и выводятся в сантиметрах. Если индекс меньше 2 см – это маловодие , если больше 8 см – многоводие . Это диагностически значимый признак наличия инфекции, СЗРП, пороков развития. Показатели индекса амниотической жидкости в разные сроки беременности представлены в таблице 9.

Пуповина (провизорный орган, который соединяет эмбрион/плод с материнским организмом) в норме содержит 3 крупных сосуда: одну вену и две артерии. При многих наследственных патологиях встречается только одна артерия пуповины, что требует более внимательного ведения беременности.

Также обязательному исследованию подлежат шейка матки (на предмет ее длины, что важно при наличии угрозы прерывания беременности), придатки (на наличие кист яичников), стенки матки (если в анамнезе было кесарево сечение, оценивается состояние рубца).

На основании проведенного УЗ-исследования во втором триместре беременности делается вывод о наличии врожденных пороков развития(ВПР) плода или какой-то другой патологии и даются рекомендации.

Новый ультразвуковой признак в оценке срединных структур головного мозга плода в 11-14 недель беременности в норме

Введение

Пренатальная диагностика открытых расщелин позвоночника на протяжении многих лет была уделом ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности. Всем известны ультразвуковые признаки, описанные K. Nicolaides и соавт. в 1986 году: мозжечок «банан», голова «лимон», визуализация которых облегчает поиск расщелин позвоночника. Очевидно, что эти признаки являются маркерами не расщелины позвоночника, как таковой, а синдрома Арнольда-Киари (смещение мозжечка в большое затылочное отверстие), который сопровождает открытую spina bifida в 98% случаев во II триместре беременности и является следствием утечки спинномозговой жидкости в околоплодные воды и гипотонии субарахноидального пространства. Однако было также доказано, что с увеличением срока беременности прогностическая ценность этих маркеров для диагностики патологии позвоночника уменьшается. Признак «лимона» можно визуализировать до срока гестации 24 недель у 98% плодов с расщелиной позвоночника, после 24 недель этот признак определяется лишь у 13%. Признак «банана» диагностируется после 24 недель не чаще, чем у 81% плодов . Предпринимались попытки «перенести» эти признаки на срок 11-14 недель, однако ни один из 29 случаев открытой расщелины позвоночника не был выявлен при сканировании почти 62 тыс. беременных в этом сроке гестации .

В последние годы появились публикации, посвященные возможности диагностики открытой расщелины позвоночника в I триместре беременности. Так, в 2009 г. R. Chaoui и соавт. было предложено оценивать интракраниальное пространство, которое измеряется в среднесагиттальном скане и представляет собой не что иное, как IV желудочек мозга. Этот необходимый скан выводится в обязатель ном порядке для корректного измерения толщины воротникового пространства и оценки носовых костей плода в срок 11-14 недель беременности. Были созданы процентильные таблицы зависимости размера интракраниального пространства от копчико-теменного размера (КТР) плода. Для врачей практического здравоохранения, занимающихся скринингом I триместра беременности важно знать, что это среднее значение диаметра интракраниального пространства при КТР 45 мм должно быть более 1,5 мм, а при КТР 84 мм — более 2,5 мм. Исследования показали, что интракраниальное пространство при наличии у плода открытой расщелины позвоночника уменьшается .

Правильная интерпретация увиденного позволяет заподозрить не только пороки развития позвоночника, но и оценить структуру задней черепной ямки для диагностики патологии мозжечка, что открывает огромные перспективы для ранней диагностики синдрома Денди-Уокера, кисты кармана Блэйка, гипоплазии мозжечка, арахноидальных кист, что раньше никогда в I триместре не проводилось и считалось невозможным . Также для диагностики патологии задней черепной ямки и расщелин позвоночника в I триместре было предложено изучение как сагиттальной, так и аксиальной плоскости сканирования головного мозга плода. Было доказано, что при различных патологических состояниях соотношение размеров таких структур, как ствол мозга, IV желудочек и большая цистерна меняется, предложено измерение и применение некоторых оценочных коэффициентов . Неоднократно предпринимались попытки исследования головного мозга в ранние сроки при помощи новых технологий объемной визуализации 3D/4D. Было введено понятие «соноэмбриология» головного мозга плода .

Вызывает интерес и то, что еще в 1980 г. в Британском журнале акушерства и гинекологии было опубликовано исследование, подтверждающее, что при открытой расщелине позвоночника величина бипариетального размера (БПР) головы плода для данного срока гестации меньше, чем у здоровых плодов. Были опубликованы процентильные таблицы, начиная от 16 недель беременности . Прошло более 30 лет, и в настоящее время ни один международный конгресс не обходится без сообщений о том, что эта закономерность прослеживается и у плодов в 11-14 недель. Другими словами, лишь добавляя к фетометрии раннего срока измерение БПР головы плода, можно если не диагностировать патологию, то выделить группу риска по этому частому инвалидизирующему и порой летальному пороку развития уже в сроки раннего скрининга.

Все измерения и оценку структур среднего и заднего мозга провести несложно, нужно лишь знать закономерности их взаиморасположения, так называемую, ультразвуковую анатомию этой зоны и уметь правильно выводить среднесагиттальный скан.

Ультразвуковая анатомия среднесагиттального скана головного мозга плода

Одним из критериев среднесагиттального корректного скана головного мозга плода в срок 11-14 недель беременности является отсутствие визуализации сосудистого сплетения и скуловой кости верхней челюсти, наличие визуализации кости носа и небного отростка верхней челюсти (рис. 1). Обязательным является наличие на скане диэнцефалона-таламуса (Thalamus), который продолжается в ствол мозга (brain stem), а также чуть ниже в средний мозг (midbrain), с продолжением в интракраниальное пространство, представляющее собой IV желудочек мозга, в котором можно визуализировать гиперэхогенное сосудистое сплетение. Между стенкой IV желудочка и затылочной костью видна анэхогенная большая цистерна головного мозга (cisterna magna). Между затылочной костью и кожей визуализируется воротниковое пространство. Для полноценной оценки структур среднего и заднего мозга необходимо оценить их наличие, размер, взаимоотношение, так как при патологии головного мозга и позвоночника эти критерии меняются.

Рис. 1. Ультразвуковая соноэмбриология структур головного мозга в среднесагиттальном скане в 13 недель беременности.
1 — диэнцефалон;
2 — средний мозг;
3 — ствол мозга;
4 — интракраниальное пространство, или IV желудочек;
5 — большая цистерна;
6 — воротниковое пространство.

Особенностями визуализации этих структур является их гипо/анэхогенность. Так, при сроках 11-14 недель беременности таламус, ствол мозга, средний мозг выглядят практически анэхогенными. Итак, нормальная ультразвуковая анатомия этих структур головного мозга плода имеет следующие особенности: ствол и IV желудочек выглядят как анэхогенные продолговатые структуры, имеющие непосредственную близость (как бы выходящие) из диэнцефалона и среднего мозга. Все выше перечисленные анатомические структуры могут быть измерены и должно быть оценено их взаиморасположение (рис. 2, а).

Рис. 2. Ультразвуковая анатомия структур головного мозга плода в 13 недель беременности.

а) На эхограмме:
1 — ствол мозга;
2 — интракраниальное пространство, или IV желудочек;
3 — большая цистерна головного мозга;
4 — воротниковое пространство.

б) Вид «осьминожки»:
— красный цвет — диэнцефалон (таламус), со стволом мозга (верхняя ножка) и IV желудочком (нижняя ножка);
— желтый цвет — большая цистерна головного мозга;
— синий цвет — воротниковое пространство.

Новый ультразвуковой маркер в изучении нормальной ультразвуковой анатомии головного мозга плода в срок 11-14 недель беременности

Особенности визуализации изложенных выше структур в данном сроке позволили нам выделить и назвать новый ультразвуковой маркер нормальной ультразвуковой анатомии мозга плода. Структуры головного мозга плода в этой области схожи с осьминогом, у которого есть голова и две приблизительно равновеликие по диаметру ножки, представляющие собой ствол мозга и IV желудочек. Ниже ножек «осьминожки» визуализируется 2 «подушки осьминожки» — это два анэхогенных пространства — большая цистерна и воротниковое пространство (рис. 2, б).

Так как речь идет о сроках первого скрининга, т.е. раннего осмотра, новый ультразвуковой маркер мы назвали «осьминожкой» (рис. 3).

Рис. 3. Ультразвуковая анатомия структур головного мозга плода, беременность 12 недель.

а) Стрелками указана голова «осьминожки» — диэнцефалон (таламус).

б) Красный цвет — диэнцефалон (таламус), со стволом мозга (верхняя ножка) и IV желудочком (нижняя ножка); желтый цвет — большая цистерна головного мозга; синий цвет — воротниковое пространство.

Как сказано выше, имеет значение и измерение ножек «осьминожки», так среднее значение диаметра нижней ножки, т.е. IV желудочка в зависимости от КТР в срок 11-14 недель варьирует от 1,5 до 2,5 мм (рис. 4).

Рис. 4. Измерение и взаимоотношение ножек «осьминожки» — ствола мозга и IV желудочка у плода, беременность 12 недель.

Измерение ножек «осьминожки».

Красный цвет — диэнцефалон (таламус), со стволом мозга (верхняя ножка) и IV желудочком (нижняя ножка); желтый цвет — большая цистерна головного мозга; синий цвет — воротниковое пространство.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Симптом и синдром бабочки — в чем отличие

  Главное, не перепутайте «симптом с синдромом», так как это совершенно разные понятия. Симптом — это один из отдельных признаков, а синдром — совокупность симптомов, которые характеризуют какую-либо болезнь.

  В медицине существует такое понятие, как «синдром бабочки». Это красивое название описывает редкую генетическую болезнь, появляющуюся чаще всего у рожденных деток, от близких родственников. Это аномальные покраснения кожи на скулах и носу. При этом люди, страдающие от этой болезни, имеют очень хрупкую кожу и слизистые оболочки, которые страдают всего лишь от прикосновений, как будто осыпаются при лёгком давлении на них. Люди-бабочки хрупкие и внутри, им нельзя есть слишком твёрдую пищу: комочки могут повредить пищевод. Данное заболевание очень редкое и неизлечимое. Эту болезнь невозможно выявить у ещё не рождённого ребёнка, а только у человека уже после рождения.

  Если вам назначили УЗИ до 28 недели, то симптом бабочки уже будет виден, по-другому диагностировать его невозможно. Это одна из причин почему медики настаивают на данном исследовании на ранних сроках, можно выявить не только патологию, но и успокоить мнительную мамочку, переживающую за здоровье своего малыша.

Диагностика

Диагноз данного заболевания ставится на основании сбора данных анамнеза и жалоб, общего осмотра пациента и подтверждается лабораторными исследованиями. Для лабораторного анализа необходимо провести гистологическое исследование участка кожи, взятого из места повреждения, где находится свежий пузырь. Гистологический анализ позволяет выявить субэпидермальную полость, но бессилен в определении типа буллезного эпидермолиза. С этой целью проводится исследование с помощью метода непрямой иммунофлюоресценции (НРИФ) или трансмиссионной электронной микроскопии:

• Биоптат кожи, который исследуют при помощи НРИФ, позволяет установить присутствие, снижение или отсутствие синтеза белков кожи. Кроме того, НРИФ помогает определить уровень повреждения кожи и образование пузыря (внутриэпидермальный уровень, внутри светлой пластинки базальной мембраны или под плотной пластинкой). В диагностике имеет значение определение недостающего белка и уровня формирования пузырного образования. Чтобы провести НРИФ, получают биоптат кожи с пузыря, образовавшегося в течение 24 и менее часов. Участок кожи берется на границе здорового места и свежего пузырного образования.
• Методом электронной микроскопии устанавливают подтип заболевания. Выявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи и оценивается состояние клеточных и внеклеточных образований.

Также для диагностики буллезного эпидермолиза привлекаются смежные специалисты (терапевт, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, хирург, стоматолог, окулист, ЛОР-врач, онколог).

Дифференциальная диагностика

Буллезный эпидермолиз у новорожденных дифференцируют с такими заболеваниями, как:

• пузырчатка новорожденных;
• эксфолиативный дерматит;
• герпес новорожденных;
• буллезная врожденная эритродермия.

В более старшем возрасте заболевание дифференцируют со следующими патологиями:

• герпетиформный дерматит;
• буллезный пемфигоид;
• экссудативная эритема;
• эпидермальный некролиз.

реклама

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
• После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
• Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
• 
• Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Расшифровка УЗИ головы плода на 2 скрининге

Во время второго скрининга также пристальное внимание уделяется головному мозгу и лицевому скелету. Выявление патологии развития плода позволяет предупредить будущих родителей о возможных последствиях и получить информацию о долгосрочном прогнозе.

Важными показателями при осмотре являются бипариетальный размер (БПР), лобно-затылочный  (ЛЗР) и окружность головки плода. Все эти важные измерения проводятся в строго поперечном сечении на уровне определенных анатомических структур.

Врач оценивает форму головы плода по цефалическому индексу (соотношение БПР/ ЛЗР). Вариантом нормы считаются:  

• долихоцефалическая форма (овальная или продолговатая);
• брахицефалическая форма (когда череп имеет округлую форму).

Важно! Если у плода обнаружена лимонообразная или клубничкообразная форма головы, это плохо. Необходимо исключать генетические заболевания и сочетанные пороки развития.

Уменьшение этих показателей (маленькая голова у плода) – неблагоприятный признак, при котором нужно исключать микроцефалию (заболевание, для которого характерно уменьшение массы мозга и умственная отсталость). Но не всегда маленькая окружность головы говорит о патологии. Так, например, если все остальные размеры (окружность животика, длина бедра) также меньше нормы, это будет свидетельствовать о внутриутробной задержке развития плода, а не о пороке развития.

При увеличении БПР и окружности головки (большая голова плода) могут говорить о водянке головного мозга, о наличии мозговой грыжи. Если же при фетометрии (измерение плода) все остальные показатели тоже выше нормы, то увеличение БПР говорит о крупных размерах плода.

Ко времени второго скринига уже сформировались все анатомические структуры мозга и они хорошо визуализируются. Большое значение имеет измерение боковых желудочков мозга. В норме их размеры не должны превышать 10 мм (в среднем – 6 мм).

Обратите внимание! Если боковые желудочки головного мозга плода на УЗИ расширены от 10 до 15 мм, но при этом размеры головки не увеличены, такое состояние называется вентрикуломегалия.

К расширению боковых желудочков и вентрикуломегалии могут привести хромосомные аномалии, инфекционные заболевания мамы во время беременности, внутриутробная гипоксия плода.

Вентрикуломегалия может быть:

• симметричной (когда расширены боковые желудочки обоих полушарий мозга);
• асимметричной (расширение одного из желудочков или его рога, например, левосторонняя вентрикуломегалия);
• может существовать изолированно от пороков развития;
• или сочетаться с другими пороками.

При легкой и средней степени необходимо тщательное динамическое наблюдение за размерами желудочков мозга. В тяжелых случаях эта патология может перейти в водянку головного мозга плода (или гидроцефалию). Чем раньше и быстрее произойдет переход из вентрикуломегалии в гидроцефалию, тем хуже прогноз.

Очень трудно бывает ответить на вопрос родителей, насколько будут выражены при таком отклонении неврологические проявления у их будущего малыша и каким будет его психомоторное развитие. И если будет стоять вопрос о прерывании беременности после обнаружения данной патологии, следует последовать рекомендациям врачей.

Гидроцефалия – еще одна патология головного мозга, которая выявляется на УЗИ. Это состояние, когда наблюдается увеличение размеров желудочков головного мозга более 15 мм за счет скопления жидкости (ликвора) в их полостях с одновременным повышением внутричерепного давления и приводящее к сдавлению или атрофии головного мозга. Как правило, для этой патологии характерно увеличение размеров головки плода.

Следует сказать, что наиболее неблагоприятным будет прогноз при сочетании вентрикуломегалии/гидроцефалии с другими пороками развития, хромосомными аномалиями, а также при изолированной гидроцефалии.

На втором скрининге особое значение отводится оценке анатомии мозжечка (он состоит из двух полушарий, которые соединены между собой, так называемым червем мозжечка). Мозжечок – в переводе означает «малый мозг», отвечает за координацию движений.

Гипоплазия (недоразвитие) червя мозжечка может привести к плачевным последствиям:

• утрачивается способность держать равновесие;
• отсутствует согласованность мышц;
• теряется плавность в движениях;
• появляются проблемы с походкой (она становится пошатывающейся, как у пьяного);
• появляется дрожь в конечностях и головке ребенка, замедленная речь.

Очень важным для выявления этой патологии является измерение межполушарного размера мозжечка.

Делая «срез» через мозжечок врач оценивает размеры мозжечка, определяет червя мозжечка. В норме  межполушарный размер мозжечка (МРМ) во 2 триместре равен сроку беременности.

Размер мозжечка плода по неделям беременности: таблица

Тщательному изучению подлежат:

• отражение УЗ – сигнала от срединной межполушарной щели (М-эхо);
• полость прозрачной перегородки;
• зрительные бугры;
• форму рогов боковых желудочков;
• мозолистое тело.

На втором скрининге могут быть выявлены аномалии такой структуры мозга, как мозолистое тело. Оно представляет собой сплетение нервных волокон, соединяющих правое и левое полушарие.

Если на срединном срезе головного мозга мозолистое тело четко не визуализируется, то можно думать о  дисплазии, гипоплазии или агенезии мозолистого тела. Причиной данного отклонения могут быть наследственные, инфекционные факторы и хромосомные заболевания.

Все полученные цифровые показатели врач сравнивает со средне – статистическими нормами, указанными в специальных таблицах.

Исследование лицевого скелета во II триместре

Лицо плода – еще один важный предмет изучения в ходе ультразвукового скрининга.

При изучении на УЗИ лица плода и носогубного треугольника можно рассмотреть губы, нос, глазницы и даже зрачки. При определенных навыках врач увидит движения губами, включая высовывание языка, жевательные движения, открывание рта.

Можно диагностировать такие пороки, как расщелину губы и твердого неба:

• Расщелина с обеих сторон верхней губы в народе называется «заячьей губой».
• Расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью называют «волчьей пастью».

Нетрудно представить замешательство будущей мамы, когда ей сообщают, о таких проделках природы. Конечно, патология сложная и неприятная. Но современная медицина в состоянии провести хирургическую коррекцию и помочь таким малышам.