Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

Что это такое?

Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.

Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.

Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.

Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.

Как проводится?

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Неинвазивные тесты (НИПТ) не являются достаточными для того, чтобы женщине разрешили прекратить беременность по медицинским показаниям, если она не готова рожать больного ребёнка.

Рассчитать срок беременностиУкажите первый день последней менструации12345678910111213141516171819202122232425262728293031ЯнваряФевраляМартаАпреляМаяИюняИюляАвгустаСентябряОктябряНоябряДекабря20192018Рассчитать

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

Наш тест осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Базовый тест

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Определенные аномалии половой хромосомы:
  Синдром Клайнфельтера (XXY),
  Синдром Якоба (XYY), Синдром тройной X-хромосомы (XXX),
  Синдром Тернера (моносомия X)
• Триплоидия

Пол ребенка

Цена: 29 900 руб

Расширенный тест

Базовый тест +
Микроделеции: *
• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика
• Пол ребенка

Цена: 39 900 руб

* Микроделеции – это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Почему нужно тестировать на микроделеции

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери

Введите возраст матери (от 20 до 49):   

Рассчитать
Риск:

Возможности НИПТ-теста Панорама

Трисомия 21 Да Да Да Да

Трисомия 18 Да Да Да Да

Трисомия 13 Да Да Да Да

Моносомия Х Да Да Нет Нет

Трисомии половых хромосом * Да Да Нет Нет

22q11.2 делеция Да Да Нет Нет

Триплоидия Да Нет Нет Нет

Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
Синдром кошачьего крика
1p36 делеция
Да Нет Нет Нет

Пол плода Да Да, отдельно по каждому плоду Да, отдельно по каждому плоду Да

* – сообщается при выявлении

Подходит ли мне НИПТ-тест?

Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест может стать правильным выбором для вас. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

• женщина старше 35 лет;
• имеется определенный семейный анамнез;
• имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
• имеются аномальные результаты анализа крови.

Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?

Другие NIPT не способны различать ДНК матери и плода. Благодаря уникальной технологии, основанной на SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) наш тест является единственным NIPT, способным различать ДНК матери и ДНК ребенка из плаценты. Благодаря этому наш тест является очень точным скрининговым тестом.

Это важно, потому что:
1) Меньшее число ложноположительных результатов: так как наш тест анализирует ДНК ребенка отдельно, он реже дает ложноположительные результаты, чем другие NIPT.
2) Наибольшая точность определения пола: наш тест имеет наибольшую точность определения пола ребенка. Пол ребенка сообщается по желанию.
3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля.

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera – мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera разположена лаборатории в США, г. Сан-Карлос, Калифорния.

Мы предоставляем бесплатную онлайн-консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Закажите за 1-2 дня, мы предоставим вам ссылку, по которой для вас будет организовано генетическое консультирование в виде онлайн-конференции на сайте лаборатории Natera.

Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?

1. Традиционные скрининговые тесты по сыворотке крови – не обеспечивают такую точность, как наш скрининговый NIPT-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест.

2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) могут дать окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с некоторым риском осложнений беременности, в том числе выкидыша.

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Результат «низкий риск»: У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. Однако результат «низкий риск» не гарантирует здоровую беременность и отсутствие генетических болезней, так как наш тест не является диагностическим тестом и осуществляет только скрининг на определенные состояния.

Результат «высокий риск»: У вашего ребенка высокий риск данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо тестирование после рождения ребенка дадут окончательный результат о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

Отсутствие результата: В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Как работаем мы

Сдаете НИПТ-тест
Берется образец крови матери
1000 человек
Группа с низким риском
997 человек
точность 99%

Группа с высоким риском
3 человека
инвазивная процедура (амниоцентез с кариотипом)

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность – монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Как происходит обычно

Скрининг 1-го триместра
обязательная процедура, после которой формируется группа риска
1000 человек
Группа с низким риском
проводится биохимический скрининг
(точность 70%)
900 человек
Группа с высоким риском
инвазивный пренатальный тест
амниоцентез (прокол живота)
100 человек
из них подтверждается у 3%, то есть 97 человек делают процедуру зря