Пренатальная диагностика хромосомных болезней (хорионбиопсия, плацентобиопсия, кордоцентез)

Плацентобиопсия

Это процедура взятия клеток плаценты – эмбрионального органа, обеспечивающего жизнедеятельность плода. Биопсия плаценты проводится во втором триместре беременности с аналогичной целью: выявить генетические и другие заболевания у будущего ребенка;

Хорионбиопсия

Представляет собой забор биоматериала хориона – зародышевой оболочки, на основе которой впоследствии формируется плацента. Хорионбиопсия проводится в первом триместре беременности и является предпочтительным методом пренатальной инвазивной диагностики, так как в случае обнаружения генетических и хромосомных заболеваний у плода будущая мать и специалисты имею возможность принять решение о прерывании беременности или проведении лечебной терапии;

Кордоцентез

Процедура забора крови из пуповины – органа, соединяющего плод и плаценту. Анализ полученных образцов позволяет не только выявить хромосомные и генетические заболевания, но и получить широкий спектр данных о здоровье и состоянии будущего ребенка – всю информацию, которую дает биохимическое и клиническое исследование крови.

Получение образцов осуществляется трансабдоминально – через брюшную стенку стенку пациентки вводится игла, с помощью которой специалист берет пробы хориона, плаценты или пуповинной крови. Движение иглы отслеживается в режиме реального времени при помощи УЗИ. Анализ взятых образцов проводится в лабораторных условиях. Сроки подготовки результатов зависят от типа исследования: результаты анализа клеток хориона могут быть готовы уже на следующий день, исследование биоматериала плаценты может занять до трех рабочих дней, анализ пуповинной крови будет готов в течение четырех дней.

Риск при проведении исследования

Для того, чтобы исключить возможность развития осложнений, после процедуры забора биоматериала пациенток помещают в однодневный стационар, где они в течение нескольких часов находятся под наблюдением специалистов.

Информация для пациентов

Услуга доступна в следующих клиниках

Показать на карте

Санкт-Петербург

• Клиника на Невском

  СПб, 191186, Невский пр., д. 22-24 (вход с Малой Конюшенной улицы через аптеку

Вологда

Казань

Беременность, биопсия : особенность процедуры

Даже принимая во внимание, что данный метод отличается высокой точностью полученных результатов, назначается он только при наличии у беременной показаний. Также как и при кордоцентезе, учитываются возникновения определенных осложнений и сложности самой процедуры.

Очень важен срок гестации, оптимальный период для проведения манипуляции – 12-18 неделя. При этом учитывается, что примерно на срок в 16 недель приходится окончательное формирование самой плаценты.

Биопсия при беременности нежелательна к проведению на более позднем сроке. Это связано тем, что даже в случае выявления у плода патологии и принятия решения об аборте, данная процедура при сроке свыше 20 недель не обходится без осложнений и последствий для организма женщины.

Опасен ли прокол живота при беременности

Любая инвазивная процедура несет риск, пренатальная диагностика не является исключением. При осуществлении прокола живота при беременности возможны последствия:

• инфицирование через прокол;
• преждевременное отхождение вод;
• кровянистые выделения из половых путей;
• кровотечение из пуповины (после кордоцентеза или из-за травматизации пуповины);
• ранение плода;
• аллоиммунная цитопения плода (для амниоцентеза);
• ретроплацентарная гематома (для хорионбиопсии);
• боль;
• самопроизвольный аборт.

Риск не выносить одноплодную беременность примерно равен 2%. У ожидающих двоих и больше деток вероятность невынашивания увеличивается в два раза. Также риск потерять ребенка несколько увеличивается с возрастом будущей матери.

Кому показан прокол живота при беременности на патологии

1. Нахождение в группе риска по результатам скрининговых биохимического анализа крови, УЗИ.
2. Возраст матери 35 лет и более, возраст отца 40 лет и более.
3. Наличие генетических заболеваний у одного или обоих будущих родителей
4. Отягощенный акушерский анамнез: потеря нескольких беременностей, рождение детей с пороками развития.
5. Проживание в экологически неблагополучных регионах, облучение, прием опасных для здоровья плода препаратов на ранних сроках беременности, первичное заражение беременной токсоплазмозом, краснухой.

Плацентоцентез : показания

Взятие клеток плаценты, необходимых для проведения дальнейшей диагностики, специалист назначает в случае, если:

• возраст будущей матери за 35 лет, а отца – старше 45 лет. Это объясняется тем, что с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидом ухудшается. Поэтому у возрастных пар высокий риск рождения детей с хромосомными нарушениями (синдром Дауна);
• при проведении УЗ-скринигна имеются признаки генетической патологии;
• есть отклонения в результатах анализов по концентрации АФП и ХГЧ;
• в семье у будущих родителей диагностированы случаи генетических заболеваний, т.е. имеется наследственная предрасположенность к генетическим отклонениям у ребенка;
• женщина на ранних сроках беременности принимала определенные виды медпрепаратов, например, антибиотики;
• в семье есть ребенок, у которого выявлены патологии развития или же болезни хромосомного характера;
• у беременной в анамнезе отмечались выкидыши или замершие беременности;
• необходимо установить пол будущего ребенка, это важно, т.к. некоторые патологии встречаются только по гендерному признаку, например, гемофилия;
• в начале беременности женщина делала рентген;
• у женщины имелся контакт с ядовитыми веществами, радиоизлучение в самом начале беременности.

Описанные факторы не всегда могут говорить о наличии патологии у будущего малыша, но если имеется один из них, женщину относят к группе риска.

Биопсия плаценты при беременности помогает выявить следующие патологии: гемофилию, муковисцидоз, синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.

Прокол живота при беременности — биопсия ворсин хориона

Хорионбиопсия — получение образцов ткани плаценты (которая, зачастую, имеет идентичную с плодом генетическую структуру) путем пункции беременной матки через переднюю брюшную стенку или влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии: 7–16 акушерских недель, максимальный срок, на котором проводится хорионбиопсия — 32 акушерские недели.

Прокол живота при беременности — техника проведения прокола плаценты при беременности

• Кожа живота беременной дезинфицируется.
• Под контролем УЗИ при помощи пункционного адаптера осуществляется прокол.
• Одноигольным или двухигольным методом осуществляется забор материала. Для генетического ответа достаточно 10–15 мг ткани хориона. Результаты будут готовы уже спустя несколько суток.
• Первое время после процедуры женщине показан щадящий режим.

Прокол живота при беременности — фетоскопия

Фетоскопия — инвазивное исследование плода при помощи специального устройства (фетоэндоскопа).

Прокол живота при беременности — срок проведения

Наиболее удачный период для фетоскопии — промежуток между 18 и 20 акушерскими неделями. На этом сроке плод и плацента отлично видны, что облегчает обнаружение возможных проблем.

Прокол живота при беременности — техника проведения фетоскопии

• За 8 часов до обследования следует отказаться от приема пищи и жидкости.
• Непосредственно перед процедурой беременной дается успокоительное для минимизации риска резких движений плода.
• Место будущего разреза дезинфицируется, под контролем УЗИ производится надрез кожных покровов передней брюшной стенки и матки.
• Через надрез в полость матки опускается фетоэндоскоп, при помощи которого можно осмотреть плод или взять биопсию тканей.
• Следующие после процедуры несколько дней следует провести в щадящем режиме.

Прокол матки при беременности: противопоказания

1. Острый воспалительный процесс.
2. Обострение хронических заболеваний беременной.
3. Большие миоматозные узлы.
4. Отслойка плаценты.
5. Угрожающий аборт.

Противопоказания к проколу живота при беременности относительны. Иногда последствия бездействия могут быть не менее опасными, чем проведение процедуры, и врачи дают согласие на инвазивную диагностику под прикрытием, к примеру, мер, направленных на недопущение самопроизвольного прерывания беременности.

Прокол живота при беременности — амниоцентез

Амниоцентез — процедура, в ходе которой амниотический пузырь прокалывается либо для введения лекарственных препаратов в амниотическую полость, либо для нормализации количества околоплодных вод, либо для получения образца амниотической жидкости и его дальнейшего исследования. Зачастую производится абдоминальная пункция и только лишь при невозможности таковой практикуется доступ через влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения амниоцентеза

Рекомендация не проводить амниоцентез раньше 14 акушерской недели связана с потенциальной нехваткой клеток плода в околоплодных водах. Однако при острой необходимости амниоцентез можно проводить уже с 8 акушерской недели и по 38 неделю беременности.

Прокол живота при беременности — техника забора околоплодных вод

• Перед проколом осуществляется местное обезболивание, обработка кожных покровов пятипроцентным спиртовым раствором йода.
• Пункция осуществляется внеплацентарно, в наибольшем кармане, свободном от петель пуповины. По технике доступа процедура может быть проведена методом «свободной руки», при котором в одной (доминирующей) руке располагается пункционная игла, а в другой — датчик УЗИ или с применением пункционного адаптера (специальная насадка на датчик УЗИ).
• Из амниотической полости забирается до 30 мл околоплодных вод. Находящиеся в амниотической жидкости фрагменты отмершего эпидермиса плода выращиваются в питательной среде, поэтому результаты анализов будут готовы только через несколько недель.
• Через несколько часов после завершения процедуры беременная может отправляться домой. В ближайшие несколько дней рекомендуется ограничить нагрузки, физическую активность.