Ангельмана или синдром Петрушки: причины, симптомы, перспективы

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

• Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д.
• Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов.
• Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой. Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства. А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей.
Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Заказать тест Panorama

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

• Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
• Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
• Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
• При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
• Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
• При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
• Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
• Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
• Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Синдром Петрушки – симптомы

Для этого заболевания характерно:

• смех и радость без причины;
• хаотичное жестикулирование;
• затрудненная или отсутствующая речь;
• нарушение равновесия;
• медленный набор веса;
• припадки;
• нарушение сна;
• страбизм (косоглазие);
• судороги;
• обильное слюноотделение;
• выпадание языка;
• хроническая жажда.

Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.

Синдром Ангельмана у детей – симптомы

Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.

1. В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
2. В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
3. Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
4. Из-за походки на негнущихся ногах больных называют “марионетки”, еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

• трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
• инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
• микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
• делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
• транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
• дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
• кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

Характерные признаки в поведении и общении:

• Излишняя доброжелательность;
• Добродушие;
• Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

• При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
• При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
• Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
• При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.

Болезнь “синдром Петрушки” – сколько живут?

Продолжительность жизни больных с диагнозом «синдром Петрушки» средняя, 35-40 лет. Люди, получившие инвалидность, но применявшие правильное лечение в течение всего времени, могут прожить и дольше. В настоящее время, способов для полного излечения пока не разработано, но существуют специальные программы, с помощью которых можно повысить качество жизни пациентов.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Особенности внешнего вида людей при болезни «синдром Ангельмана»

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

1. Гипоплазия средней части лица.
2. Заостренный подбородок.
3. Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
4. Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
5. Промежутки между зубами слишком широкие.
6. Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
7. Сколиоз – деформация позвоночника.
8. Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Особенности воспитания ребенка с синдромом Ангельмана

По мере взросления симптомы могут меняться. Они могут как становиться менее или более интенсивными, так и сменять друг друга. Многое при этом зависит от условий жизни больного. Так, если он растет в любви и ласке, у него есть больше возможностей стать хотя бы отчасти самостоятельным человеком. Показательным примером здесь может служить сын известного актера Колина Фаррелла, который вынужден жить с синдромом Ангельмана. Родители не считают своего сына инвалидом, а любят его так же, как обычного, здорового малыша. Научить ходить маленького Джеймса стоило семье четырех лет, но они продолжают стараться и делать все, чтобы он прожил достаточно комфортную жизнь.

Сам актер в интервью сказал, что только один раз ощутил, насколько его сын не похож на остальных и имеет большие трудности в развитии. Это произошло, когда он увидел Джеймса рядом с другими малышами его же возраста. Но долго думать об этом отец смысла не видит. Главное, чтобы мальчик развивался и был счастлив. Фарелл является активным членом фонда терапии синдрома Ангельмана. Он принимал участие в нескольких благотворительных вечерах, проведённых данной организацией.

Люди с синдромом Ангельмана: изменения в состоянии и прогнозы

То, как будет развиваться больной, в большой степени зависит от серьезности нарушения хромосом. Так, некоторые дети все же учатся ходить и немного общаться. Их состояние является не самым тяжелым. А другие остаются на всю жизнь неспособными сами за собой ухаживать.

Чаще всего при должном внимании к болезни, ее признаки с возрастом сильно облегчаются. Например, взрослые люди с синдромом менее гиперактивные, спокойно спят. Приступы судорог, аномалии ЭЭГ, становятся гораздо реже или вовсе сходят на нет. Однако девочки, страдающие от синдрома Ангельмана, с момента полового созревания могут столкнуться с учащением припадков.

В целом состояние здоровья у таких людей, при сопоставлении с другими подобными симптомами, довольно хорошее. Они отличаются средней продолжительностью жизни. А вот качество её будет зависеть от тяжести болезни. В любом случае пациент будет нуждаться в уходе и повышенном внимании со стороны близких.

Помимо всего прочего, важно проходить регулярные обследования, придерживаться правильного питания и соблюдать условия терапии, назначенной врачами. При должном уходе осложнений быть должно, более того, возможны некоторые улучшения.

Значительная часть людей, рожденных с данным дефектом, может прожить от двадцати до пятидесяти лет. Однако это будет зависеть от множества факторов. При оказании должного внимания можно ожидать нормального психического развития пациента. Поэтому, чем ответственнее ведут себя родители, тем больше вероятность, что жизнь пациента будет протекать максимально комфортно.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.

Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

• УЗИ плода,
• Исследовании венозной крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний,
• Биопсии ворсин хориона,
• Анализа околоплодной жидкости,
• Исследования плацентарной крови,
• Фетоскопии.

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

История изучения синдрома Ангельмана

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

• Уметь себя контролировать;
• Лучше обрабатывать информацию;
• Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.

Группы симптомов

Обычно диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда симптомы становятся ярко выраженными. Новорожденный ребенок с синдромом не отличается от здоровых детей, однако в течение первых месяцев жизни появляются проблемы с кормлением, дети медленно набирают массу тела, наблюдаются проблемы со сном, отставание в развитии моторики.

Все симптомы синдрома петрушки делятся на несколько типов. Они имеют взаимосвязь с невралгическим, психическим и физическим состоянием больного:

1. К физическим симптомам относят проблемы со зрением (косоглазие, атрофия зрительного нерва), высовывание языка, широкий рот,
   большое расстояние между зубами, размер головы пропорционально меньше относительно размеров других частей тела, альбинизм и гипопигментация, несгибание суставов ног при ходьбе (отсюда возникало сравнение с марионетками), сколиоз.
2. Среди неврологических симптомов наблюдают дрожание в конечностях, целый ряд расстройств сна, истерические припадки, интенсивность которых велика в возрасте трех лет, и постепенно снижается по мере взросления, проблемы в процессе коммуникации (задержка речевого развития), гиперактивность и дефицит внимания.
3. Психологические симптомы обычно выражаются в чрезмерно эмоциональном поведении (постоянный счастливый внешний вид, дружелюбность), умственной отсталости в тяжелой форме.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Также присутствует ряд других изменений, в частности, проблемы с глотанием. В результате в будущем это может повлиять на рост и вес пациентов. В физическом плане больные развиваются вполне нормально. Однако половое созревание у них наступает примерно на три года позднее, чем у не больных людей.

Клиническая характеристика синдрома Ангельмана

Симптомы у больных могут сильно различаться. Они возникают в зависимости от вида и степени хромосомного отклонения.

Важно отметить, что практически все взрослые больные выглядят гораздо моложе своего возраста. Это обусловлено задержкой в развитии всего организма. Также они всегда сохраняют непринужденный счастливый вид, за что их часто называют ангелами.

Взрослые пациенты с синдромом Ангельмана могут страдать от неконтролируемого мочеиспускания и от проблем с мелкой моторикой. Им с трудом удается застегивать пуговицы, молнии, завязывать шнурки. Простейшими навыками, такими как чистить зубы и использовать столовые приборы больные дети чаще всего овладевают довольно успешно.

Еще одно часто распространенное отклонение среди взрослых больных – ожирение. Особенно часто наблюдается у женщин. По этой причине особенно важно следить за питанием пациентов и придерживаться специальной диеты. Также надо серьезно следить за осанкой больного, так как сколиоз сильно прогрессирует у людей с отклонениями.

Малыши, страдающие синдромом Ангельмана, понимают из разговора почти все, однако отвечают редко. Довольно часто они не ведут разговор, и произносят лишь несколько десятков слов. Такие пациенты очень дружелюбны: хорошо ладят с различными людьми и животным. Тянутся общаться с ними и играть. Со своими родными они очень ласковы.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) в период данного расстройства сильно отличается от ЭЭГ обычных людей. Часто это один из двух результатов:

• Велоамплитудные ритмы с частотой 2 -3 Гц, наиболее крупные из которых приходятся на префронтальную зону.
• Симметрический високовольтажный ритм частотой 4-6 Гц. Третья характерная картина, 3-6 Гц чередование активности и пиковых волн в затылочных отделах. Влияет на закрытие глаз.

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт – если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

• Очень слабый набор веса;
• Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
• Повышенная гиперактивность;
• Трудности с обучением и навыками;
• Возможное деформирование черт лица;
• Косоглазие;
• Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.